Varianti
Varianti RET
Le 33 varianti RET con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1852T>A | Esone 10 | 43.113.648 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1858T>A | Esone 10 | 43.113.654 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1947G>A | Esone 11 | 43.114.547 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1998G>C | Esone 11 | 43.114.598 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2370G>T | Esone 13 | 43.118.458 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2410G>C | Esone 14 | 43.119.548 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C609R | c.1825T>C | Esone 10 | 43.113.621 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C609Y | c.1826G>A | Esone 10 | 43.113.622 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C611F | c.1832G>T | Esone 10 | 43.113.628 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C611Y | c.1832G>A | Esone 10 | 43.113.628 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C618G | c.1852T>G | Esone 10 | 43.113.648 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C618R | c.1852T>C | Esone 10 | 43.113.648 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C618S | c.1853G>C | Esone 10 | 43.113.649 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C618Y | c.1853G>A | Esone 10 | 43.113.649 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C620F | c.1859G>T | Esone 10 | 43.113.655 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C620G | c.1858T>G | Esone 10 | 43.113.654 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C620R | c.1858T>C | Esone 10 | 43.113.654 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C620S | c.1859G>C | Esone 10 | 43.113.655 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C630R | c.1888T>C | Esone 11 | 43.114.488 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C634F | c.1901G>T | Esone 11 | 43.114.501 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C634R | c.1900T>C | Esone 11 | 43.114.500 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C634S | c.1900T>A | Esone 11 | 43.114.500 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C634Y | c.1901G>A | Esone 11 | 43.114.501 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E768D | c.2304G>C | Esone 13 | 43.118.392 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K666E | c.1996A>G | Esone 11 | 43.114.596 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K666N | c.1998G>T | Esone 11 | 43.114.598 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L790F | c.2370G>C | Esone 13 | 43.118.458 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M918T | c.2753T>C | Esone 16 | 43.121.968 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M918V | c.2752A>G | Esone 16 | 43.121.967 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R330Q | c.989G>A | Esone 5 | 43.106.497 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S891A | c.2671T>G | Esone 15 | 43.120.144 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V804L | c.2410G>T | Esone 14 | 43.119.548 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V804M | c.2410G>A | Esone 14 | 43.119.548 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |