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Rapporto sulle condizioni · Gastrointestinale

Malattia di Hirschsprung

Condizioni in cui le cellule nervose che controllano la motilità intestinale non si sviluppano lungo una parte dell'intestino, causando stitichezza o ostruzione intestinale, di solito fin dalla nascita. Sono coinvolti diversi geni, più spesso RET, e molti portatori di una variante non sviluppano mai la condizione.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

Malattia di Hirschsprung

Circa 1 nascita su 5.000, con i maschi colpiti circa quattro volte più spesso delle femmine.

Un disturbo dello sviluppo in cui le cellule nervose (cellule gangliari) sono assenti nella parte terminale dell'intestino, impedendo il normale transito delle feci.

Cosa cambia con una diagnosi

Riconoscere una causa genetica favorisce una diagnosi precoce nei neonati con ritardo nell'emissione delle feci e orienta la consulenza sul rischio di ricorrenza per i familiari.

Conosciuto anche come

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Malattia di Hirschsprung, suscettibilità genetica

Autosomica dominante

Varianti ereditarie in geni come RET, EDNRB, EDN3 e GDNF che aumentano la probabilità di malattia di Hirschsprung, con penetranza incompleta e dipendente dal sesso.

Cosa cambia con una diagnosi

Ai familiari può essere offerta una consulenza sul rischio di ricorrenza e sensibilizzazione ai sintomi intestinali precoci nei lattanti.

Geni analizzati

Include 9 sottotipi correlati ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Sindrome di Goldberg-Shprintzen

Autosomica recessiva

Una sindrome rara causata da varianti di KIFBP che associa la malattia di Hirschsprung a disabilità intellettiva e caratteristiche facciali distintive.

Cosa cambia con una diagnosi

Una diagnosi spiega la combinazione di caratteristiche e guida l'assistenza evolutiva e chirurgica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Sindrome di Haddad

Autosomica dominante

La coesistenza di sindrome da ipoventilazione centrale congenita e malattia di Hirschsprung, causata da varianti di PHOX2B.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la diagnosi comporta un supporto respiratorio per tutta la vita durante il sonno e lo screening per i tumori della cresta neurale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Limitazioni

  • Gran parte del rischio ereditario deriva da varianti comuni di RET a bassa penetranza, inclusa un allele enhancer non codificante; questi non vengono riportati come diagnosi monogenica, e molte persone con una variante patogenica di RET non sviluppano mai la malattia di Hirschsprung.
  • Alcune varianti di RET causano invece la neoplasia endocrina multipla di tipo 2, che è trattata in un referto separato; l'interpretazione della variante distingue i due casi.
  • Le espansioni di ripetizioni di polialanina di PHOX2B, causa più comune della sindrome di Haddad, si trovano in una regione ricca di GC che viene chiamata con difficoltà dal sequenziamento a letture corte e può non essere rilevata.
  • La malattia di Hirschsprung che fa parte della sindrome di Mowat-Wilson (ZEB2) o della sindrome di Waardenburg-Shah (SOX10) è trattata in quei referti.

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