Tratto
Absence of lower jaw bones
Nome clinico: Mandibular aplasia
Absence of the mandible.
Riepilogo
- Detto anche
- Failure of development of lower jaw, Missing lower jaw, Absence of lower jaw, Absence of lower jaw bone, Absence of mandible, Absent mandible, Agenesis of the mandible, Aplasia of the lower jaw bone, Failure of development of mandible
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Absence of lower jaw bones
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absence of lower jaw bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PRRX1paired related homeobox 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CDC45cell division cycle 45 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDC6cell division cycle 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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