Tratto
Extreme thirst
Nome clinico: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test52 geni collegati a Extreme thirst
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Extreme thirst. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| PAX4paired box 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AVParginine vasopressin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 12 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| CASRcalcium sensing receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CLDN10claudin 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Non registrato | In 1 condizione |
| IL6interleukin 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPHP4nephrocystin 4 | Non registrato | In 2 condizioni |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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