Tratto

Hypoplastic optic chiasm

Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.

Detto anche: Optic chiasm hypoplasia
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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7 geni collegati a Hypoplastic optic chiasm

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypoplastic optic chiasm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
OTX2orthodenticle homeobox 2	Sempre	In 1 condizione
RBSNrabenosyn, RAB effector	Sempre	In 1 condizione
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Sempre	In 1 condizione
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DIAPH1diaphanous related formin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal optic chiasm morphology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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