Tratto
Pituitary dwarfism
A type of reduced stature with normal proportions related to dysfunction of the pituitary gland related to either an isolated defect in the secretion of growth hormone or to panhypopituitarism, i.e., a deficit of all the anterior pituitary hormones.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Growth abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pituitary dwarfism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FOXA2forkhead box A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LHX3LIM homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LHX4LIM homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GH1growth hormone 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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