Tratto
Retractile testis
A testis that is located at the upper scrotum or lower inguinal canal and that can be made to descend completely into the scrotum without resistance by manual reduction but returns to its original position by the cremasteric reflex.
Riepilogo
- Detto anche
- Retractile testicle
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retractile testis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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