AtlasGene
RNPC3
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
- HGNC 18666↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185946↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55599↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 103.525.699–103.555.239 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 29,5 kb
- Proteina
- 517 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
- Trascritto MANE Select
- ENST00000423855.7NM_017619.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnpc3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga RNPC3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
- Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica
Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di RNPC3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 29,5 kb del gene; 1554 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di RNPC3
6Bassa
Quanto è difficile sequenziare RNPC3 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di RNPC3 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.1,7%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.9,6%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.3,1%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.17%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
3
posizioni in RNPC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 29,5 kb di RNPC3, introni inclusi, e non solo i 2,1 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- FOXA2forkhead box A2Condivide 2 condizioni
- GH1growth hormone 1Condivide 2 condizioni
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorCondivide 2 condizioni
- HESX1HESX homeobox 1Condivide 2 condizioni
- LHX3LIM homeobox 3Condivide 2 condizioni
- LHX4LIM homeobox 4Condivide 2 condizioni
- OTX2orthodenticle homeobox 2Condivide 2 condizioni
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Condivide 2 condizioni
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Condivide 2 condizioni
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Condivide 2 condizioni
- SOX3SRY-box transcription factor 3Condivide 2 condizioni
- TBX19T-box transcription factor 19Condivide 2 condizioni
Tratti collegati a RNPC3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RNPC3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnpc3
Dante Labs. Gene RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnpc3
AtlasUn solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane