Tratto

Abnormal pupillary light reflex

An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye.

HPO HP:0007695

Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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17 geni collegati a Abnormal pupillary light reflex

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal pupillary light reflex. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CABP4calcium binding protein 4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LCA5lebercilin LCA5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LRATlecithin retinol acyltransferase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
OTX2orthodenticle homeobox 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PRPH2peripherin 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SPATA7spermatogenesis associated 7	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ATF6activating transcription factor 6	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PDE6Cphosphodiesterase 6C	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PDE6Hphosphodiesterase 6H	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	A volte (5–29%)	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Slow pupillary light response46 geni

Tratti più generali

Abnormal pupillary function

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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