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Tratto

Macular pseudocoloboma

A so-called macular coloboma is characterized by a sharply defined, usually excavated, area without neuroretina and RPE tissues in the central area of the fundus. This lesion is not related to classical colobomas associated with optic fissure closure defects.

HPO HP:0001116

Riepilogo

Detto anche
Coloboma of the macula, Macular coloboma
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

16 geni collegati a Macular pseudocoloboma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Macular pseudocoloboma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DHX38DEAH-box helicase 38SempreIn 1 condizione
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1SempreIn 2 condizioni
CLDN19claudin 19Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CSpesso (30–79%)In 1 condizione
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TENM3teneurin transmembrane protein 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
CABP4calcium binding protein 4A volte (5–29%)In 1 condizione
CRB1crumbs cell polarity complex component 1A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13A volte (5–29%)In 1 condizione
LCA5lebercilin LCA5A volte (5–29%)In 1 condizione
LRATlecithin retinol acyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
OTX2orthodenticle homeobox 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PRPH2peripherin 2A volte (5–29%)In 1 condizione
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65A volte (5–29%)In 1 condizione
SPATA7spermatogenesis associated 7A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal macular morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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