Tratto
Undetectable visual evoked potentials
Riepilogo
- Detto anche
- Absence of visual evoked potentials, Non-detectable VEP, Undetectable VEP
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Undetectable visual evoked potentials. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sempre | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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