Gene
UTP14A
UTP14A small subunit processome component
- HGNC 10665↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156697↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10813↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 129.906.164–129.929.752 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 23,6 kb
- Proteina
- 771 amminoacidi
- Noto anche come
- NY-CO-16, Utp14
- Simboli precedenti
- SDCCAG16
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394422.8NM_006649.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Questa pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/utp14a.json"
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page$gene$nameLegga UTP14A e il resto del suo genoma con un unico test.
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Nessun report del Genome Test legge ancora UTP14A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di UTP14A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 23,6 kb del gene; 2316 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento UTP14A
15Moderato
Quanto è difficile sequenziare UTP14A con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Alcuni esoni di UTP14A si trovano in punti in cui le letture corte possono non rilevare o collocare in modo errato una variazione.
Cosa aggrava il quadro: la quota degli esoni di UTP14A in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture di 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, per cui una chiamata in quel punto può mancare o essere errata. Peso 35%.6%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.43%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 15%.1,7%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Un punteggio Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare Genome in a Bottle del NIST.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di UTP14A in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in tutte.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UTP14A: UTP14A small subunit processome component. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/utp14a
Dante Labs. Gene UTP14A: UTP14A small subunit processome component [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/utp14a
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