Malattia di Dent e sindrome di Lowe

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente un monitoraggio e misure per ridurre la calciuria e rallentare il danno renale, oltre al test dei familiari di sesso femminile che potrebbero essere portatrici.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione orienta l'assistenza oculistica, dello sviluppo e renale, e alle femmine portatrici può essere offerto un esame oculistico.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency