Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Periventricular cysts
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Periventricular cysts. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | In 1 condizione |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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