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Gene

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.23
Coordinate
Cromosoma X: 49.922.596–50.099.230 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 176,6 kb
Proteina
816 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Simboli precedenti
NPHL2, NPHL1
Trascritto MANE Select
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia di Dent e sindrome di Lowe

    • Malattia di DentRecessiva legata all'X

      Un disturbo dei tubuli renali legato al cromosoma X, causato da varianti in CLCN5 o OCRL, con proteinuria a basso peso molecolare, elevata calciuria, calcoli renali e malattia renale cronica progressiva nei maschi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente un monitoraggio e misure per ridurre la calciuria e rallentare il danno renale, oltre al test dei familiari di sesso femminile che potrebbero essere portatrici.

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CLCN5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova CLCN5. CLCN5 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 49.510.913 a 50.510.912.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, filamento direttoGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, filamento direttoGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, filamento direttoGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, filamento direttoGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, filamento direttoGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, filamento direttoGAGE12GGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, filamento direttoGAGE12HGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, filamento direttoGAGE2AGAGE1: 49.599.020–49.608.538, filamento direttoGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, filamento inversoPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, filamento direttoPAGE4USP27X: 49.879.484–49.882.558, filamento direttoUSP27XCLCN5: 49.922.596–50.099.230, filamento direttoCLCN5AKAP4: 50.190.777–50.201.007, filamento inversoAKAP4CCNB3: 50.202.713–50.351.914, filamento direttoCCNB3DGKK: 50.365.405–50.470.850, filamento inversoDGKKDiagramma di CLCN5: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 49.922.596–49.922.792, 197 basiEsone 2: 49.923.407–49.923.482, 76 basiEsone 3: 49.925.171–49.925.314, 144 basiEsone 4: 50.042.316–50.042.462, 147 basiEsone 5: 50.069.879–50.070.030, 152 basiEsone 6: 50.072.489–50.072.588, 100 basiEsone 7: 50.075.795–50.075.982, 188 basiEsone 8: 50.080.594–50.080.716, 123 basiEsone 9: 50.081.641–50.081.847, 207 basiEsone 10: 50.085.980–50.086.060, 81 basiEsone 11: 50.086.328–50.086.870, 543 basiEsone 12: 50.088.698–50.088.884, 187 basiEsone 13: 50.090.116–50.090.514, 399 basiEsone 14: 50.090.670–50.090.886, 217 basiEsone 15: 50.092.129–50.099.230, 7102 basi1510155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,9 kb dei 176,6 kb del gene; 2451 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLCN5

82

posizioni in CLCN5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 176,6 kb di CLCN5, introni inclusi, non solo i 9,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clcn5

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