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Gene

PAFAH1B3

platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.1
Coordinate
Cromosoma 19: 42.297.035–42.302.624 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 5,6 kb
Proteina
231 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000262890.8NM_002573.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PAFAH1B3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PAFAH1B3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova PAFAH1B3. PAFAH1B3 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 41.799.830 a 42.799.829.Cromosoma 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbCEACAM3: 41.796.587–41.811.557, filamento direttoCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, filamento inversoLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, filamento direttoDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, filamento direttoRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, filamento direttoCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, filamento direttoARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, filamento inversoERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, filamento inversoRABAC1: 41.956.879–41.994.232, filamento inversoATP1A3: 41.966.582–41.997.497, filamento inversoATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, filamento inversoGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, filamento direttoZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, filamento inversoPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, filamento inverso: 42.215.133–42.232.149, filamento inversoZNF526: 42.216.774–42.231.887, filamento direttoZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, filamento inversoGSK3A: 42.234.583–42.255.132, filamento inversoERF: 42.247.569–42.255.172, filamento inversoERFCIC: 42.268.508–42.295.801, filamento direttoCICPAFAH1B3: 42.297.035–42.302.624, filamento inversoPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, filamento direttoPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, filamento direttoTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, filamento direttoMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, filamento inversoCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, filamento inversoLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, filamento inversoCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, filamento inversoCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, filamento inversoCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, filamento inversoPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, filamento inversoPSG8Diagramma di PAFAH1B3: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 5: 42.297.035–42.297.365, 331 basiEsone 4: 42.299.970–42.300.092, 123 basiEsone 3: 42.300.171–42.300.287, 117 basiEsone 2: 42.301.950–42.302.039, 90 basiEsone 1: 42.302.232–42.302.624, 393 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 5,6 kb del gene; 696 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PAFAH1B3

1

posizione in PAFAH1B3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,6 kb di PAFAH1B3, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pafah1b3

Vancouver

Dante Labs. Gene PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pafah1b3

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