Tratto
EEG with multifocal slow activity
Multifocal slowing of cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test56 geni collegati a EEG with multifocal slow activity
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva EEG with multifocal slow activity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTL6Bactin like 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 16 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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