Gene
ARHGEF1
Rho guanine nucleotide exchange factor 1
- HGNC 681↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000076928↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9138↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 41.883.184–41.907.452 (GRCh38)
- Esoni
- 29 esoni su 24,3 kb
- Proteina
- 912 amminoacidi
- Noto anche come
- P115-RHOGEF, SUB1.5, LBCL2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000354532.8NM_004706.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Questa pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/arhgef1.json"
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page$gene$nameLegga ARHGEF1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Nessun report del Genome Test legge ancora ARHGEF1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ARHGEF1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 24,3 kb del gene; 2739 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ARHGEF1
8Facile
Quanto è difficile sequenziare ARHGEF1 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di ARHGEF1 si trovano in regioni in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
A ciò si aggiunge: la quota di esoni di ARHGEF1 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata lì può essere mancante o errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 15%.3,8%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.71%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare di NIST Genome in a Bottle.Come viene calcolatoOgni barra indica la quota di basi degli esoni di ARHGEF1 in quel tipo di regione difficile. Ogni tipo, da solo, può rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo aggiunge sempre meno: 0 quando nessuna base è in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova dove le letture non possono essere collocate in modo univoco.
Tratti collegati a ARHGEF1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARHGEF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARHGEF1: Rho guanine nucleotide exchange factor 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arhgef1
Dante Labs. Gene ARHGEF1: Rho guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arhgef1
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