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Gene

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.2-q22.3
Coordinate
Cromosoma 16: 72.782.885–73.048.128 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 265,2 kb
Proteina
3703 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
ZNF927, FLJ26184
Simboli precedenti
ATBF1, C16orf47
Trascritto MANE Select
ENST00000268489.10NM_006885.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Raggruppamenti più ampi

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ZFHX3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova ZFHX3. ZFHX3 e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 72.415.507 a 73.415.506.Cromosoma 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72.782.885–73.048.128, filamento inversoZFHX3Diagramma di ZFHX3: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 72.782.885–72.788.848, 5964 basiEsone 9: 72.793.255–72.798.714, 5460 basiEsone 8: 72.800.027–72.800.129, 103 basiEsone 7: 72.811.577–72.811.777, 201 basiEsone 6: 72.811.905–72.812.038, 134 basiEsone 5: 72.829.779–72.829.859, 81 basiEsone 4: 72.889.731–72.889.962, 232 basiEsone 3: 72.950.469–72.950.965, 497 basiEsone 2: 72.957.427–72.960.194, 2768 basiEsone 1: 73.047.752–73.048.128, 377 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 15,8 kb dei 265,2 kb del gene; 11.112 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ZFHX3

2

posizioni in ZFHX3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 265,2 kb di ZFHX3, introni inclusi, non solo i 15,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ZFHX3: zinc finger homeobox 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. Gene ZFHX3: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zfhx3

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