Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Right ventricular dilatation

Enlargement of the chamber of the right ventricle, which can be defined echocardiographically as a right ventricular to left ventricular ratio greater than 1:1.

HPO HP:0005133

Riepilogo

Detto anche
Dilated heart right ventricle
Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular system

22 geni collegati a Right ventricular dilatation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Right ventricular dilatation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ALPK3alpha kinase 3SempreIn 1 condizione
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2SempreIn 1 condizione
EMDemerinSempreIn 1 condizione
NRAPnebulin related anchoring proteinSempreIn 1 condizione
SOX17SRY-box transcription factor 17SempreIn 1 condizione
TGFB3transforming growth factor beta 3SempreIn 1 condizione
CTNNA3catenin alpha 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
FNIP1folliculin interacting protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
TLL1tolloid like 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2A volte (5–29%)In 2 condizioni
GATA4GATA binding protein 4A volte (5–29%)In 1 condizione
GATA6GATA binding protein 6A volte (5–29%)In 1 condizione
IPO8importin 8A volte (5–29%)In 1 condizione
KDM2Blysine demethylase 2BA volte (5–29%)In 1 condizione
MYH6myosin heavy chain 6A volte (5–29%)In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5A volte (5–29%)In 1 condizione
TBX20T-box transcription factor 20A volte (5–29%)In 1 condizione
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11A volte (5–29%)In 2 condizioni
CDH2cadherin 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal right ventricle morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test