Tratto
Reduced factor XI activity
Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.
Riepilogo
- Detto anche
- Low factor XI activity
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Reduced factor XI activity
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Reduced factor XI activity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| F11coagulation factor XI | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPImannose phosphate isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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