Tratto

Decreased circulating cholesterol level

Nome clinico: Hypocholesterolemia

An decreased concentration of cholesterol in the blood.

HPO HP:0003146

Sistema corporeo: Laboratory abnormality

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypocholesterolemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Leggi i geni collegati a Decreased circulating cholesterol level e il resto del tuo genoma con un unico test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

20 geni collegati a Decreased circulating cholesterol level

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased circulating cholesterol level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Sempre	In 1 condizione
APOBapolipoprotein B	Sempre	In 1 condizione
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A	Sempre	In 1 condizione
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1	Sempre	In 1 condizione
MSMO1methylsterol monooxygenase 1	Sempre	In 1 condizione
PNLIPpancreatic lipase	Sempre	In 1 condizione
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B	Sempre	In 2 condizioni
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
DHCR77-dehydrocholesterol reductase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PSAPprosaposin	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
UBE3Bubiquitin protein ligase E3B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SERAC1serine active site containing 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FLCNfolliculin	Non registrato	In 1 condizione
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	Non registrato	In 1 condizione
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12	Non registrato	In 1 condizione
PMM2phosphomannomutase 2	Non registrato	In 1 condizione
RAI1retinoic acid induced 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of cholesterol metabolism

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.