Gene
BTG4
BTG anti-proliferation factor 4
- HGNC 13862↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137707↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54766↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 111.494.815–111.512.386 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 17,6 kb
- Proteina
- 229 amminoacidi
- Noto anche come
- PC3B, APRO3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000692032.1NM_001367975.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
- difetto ereditario della maturazione ovocitaria
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di BTG4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 17,6 kb del gene; 690 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BTG4
2
posizioni in BTG4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,6 kb di BTG4, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- CDC20cell division cycle 20Condivide 1 condizione
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Condivide 1 condizione
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Condivide 1 condizione
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Condivide 1 condizione
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Condivide 1 condizione
- PANX1pannexin 1Condivide 1 condizione
- PATL2PAT1 homolog 2Condivide 1 condizione
- REC114REC114 meiotic recombination proteinCondivide 1 condizione
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Condivide 1 condizione
- TUBA4Atubulin alpha 4aCondivide 1 condizione
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIICondivide 1 condizione
Tratti collegati a BTG4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BTG4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BTG4: BTG anti-proliferation factor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/btg4
Dante Labs. Gene BTG4: BTG anti-proliferation factor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/btg4
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