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Gene

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.2
Coordinate
Cromosoma 22: 42.692.121–42.720.870 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 28,8 kb
Proteina
353 amminoacidi
Noto anche come
A14GALT, Gb3S, P(k)
Simboli precedenti
P1
Trascritto MANE Select
ENST00000642412.2NM_017436.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di A4GALT

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova A4GALT. A4GALT e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 42.206.496 a 43.206.495.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42.160.013–42.343.616, filamento inversoTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, filamento inversoNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, filamento inversoRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, filamento direttoSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, filamento inverso: 42.583.836–42.627.688, filamento inversoRNU12: 42.615.244–42.615.393, filamento direttoRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, filamento inversoCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, filamento inversoATP5MGLA4GALT: 42.692.121–42.720.870, filamento inversoA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, filamento inversoARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, filamento inversoPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, filamento inversoTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, filamento direttoBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, filamento inversoMCATTSPO: 43.151.077–43.163.246, filamento direttoTSPOTTLL12: 43.164.366–43.187.160, filamento inversoTTLL12SCUBE1: 43.197.280–43.343.379, filamento inversoSCUBE1Diagramma di A4GALT: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 3: 42.692.121–42.693.997, 1877 basiEsone 2: 42.695.491–42.695.631, 141 basiEsone 1: 42.720.797–42.720.870, 74 basi3215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 28,8 kb del gene; 1062 di queste basi codificano la proteina.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. Gene A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/a4galt

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