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Tratti
Tratti collegati a AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
La Human Phenotype Ontology collega 163 tratti a AIP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the endocrine system
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Molto spesso (80–99%) |
| Big lower jaw | Molto spesso (80–99%) |
| Broad forehead | Molto spesso (80–99%) |
| Coarse facial features | Molto spesso (80–99%) |
| Frontal bossing | Molto spesso (80–99%) |
| Full cheeks | Molto spesso (80–99%) |
| Long face | Molto spesso (80–99%) |
| Wide nose | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal dentition | Spesso (30–79%) |
| Broad jaw | Spesso (30–79%) |
| Facial shape deformation | Spesso (30–79%) |
| Full lips | Spesso (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Spesso (30–79%) |
| Monobrow | Spesso (30–79%) |
| Prominent brow | Spesso (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Spesso (30–79%) |
| Bad bite | A volte (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anxiety | Spesso (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Spesso (30–79%) |
| Depression | Spesso (30–79%) |
| Headache | Spesso (30–79%) |
| Migraine | Spesso (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Spesso (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Spesso (30–79%) |
| Abducens palsy | A volte (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | A volte (5–29%) |
| Fourth cranial nerve palsy | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | A volte (5–29%) |
| Abnormal fear-induced behavior | Non registrato |
| Can't control feelings | Non registrato |
| Psychotic mentation | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal erection | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased female sex drive | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased fertility in females | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased fertility in males | Molto spesso (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Molto spesso (80–99%) |
| Menstrual irregularity | Molto spesso (80–99%) |
| Dyspareunia | Spesso (30–79%) |
| Painful menstruation | Spesso (30–79%) |
| Decreased libido | A volte (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | A volte (5–29%) |
| Infertility | A volte (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | A volte (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | A volte (5–29%) |
| Kidney stone | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive sweating | Molto spesso (80–99%) |
| Thickened skin | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | Spesso (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Spesso (30–79%) |
| Paleness | Spesso (30–79%) |
| Skin tags | Spesso (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | A volte (5–29%) |
| Excessive hair growth | A volte (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | A volte (5–29%) |
| Excessive hairiness | Non registrato |
| Poor wound healing | Non registrato |
| Stretch marks | Non registrato |
| Thin skin | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Spesso (30–79%) |
| Bitemporal hemianopia | A volte (5–29%) |
| Blindness | A volte (5–29%) |
| Double vision | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | A volte (5–29%) |
| Hemianopia | A volte (5–29%) |
| Heteronymous hemianopia | A volte (5–29%) |
| Internal ophthalmoplegia | A volte (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | A volte (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | A volte (5–29%) |
| Sudden decrease in vision | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint swelling | Molto spesso (80–99%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Molto spesso (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | Spesso (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | A volte (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | A volte (5–29%) |
| Alkalosis | Non registrato |
| Fluid retention | Non registrato |
| Glucose intolerance | Non registrato |
| Impaired glucose tolerance | Non registrato |
| Low blood potassium levels | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Advanced bone age | Molto spesso (80–99%) |
| Degenerative joint disease | Molto spesso (80–99%) |
| Hunched back | Spesso (30–79%) |
| Narrow spinal canal | Spesso (30–79%) |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
| Osteoporosis | Spesso (30–79%) |
| Tired easily | Spesso (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | A volte (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Non registrato |
| Muscle degeneration | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Molto spesso (80–99%) |
| Left ventricular hypertrophy | Molto spesso (80–99%) |
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
| Low blood pressure | Spesso (30–79%) |
| Abnormal heart rate | A volte (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | A volte (5–29%) |
| Mitral regurgitation | A volte (5–29%) |
| Blushed cheeks | Non registrato |
| Disease of the heart muscle | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad foot | Molto spesso (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Molto spesso (80–99%) |
| Deep palm line | Molto spesso (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Molto spesso (80–99%) |
| Finger overgrowth | Molto spesso (80–99%) |
| Large hands | Molto spesso (80–99%) |
| Long foot | Molto spesso (80–99%) |
| Tapered finger | Molto spesso (80–99%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
| Joint pain | Molto spesso (80–99%) |
| Lack of energy and strength | Spesso (30–79%) |
| Muscle ache | A volte (5–29%) |
| Night sweats | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acral overgrowth | Molto spesso (80–99%) |
| Proportionate tall stature | Molto spesso (80–99%) |
| Tall stature | Molto spesso (80–99%) |
| Abdominal obesity | Non registrato |
| Obesity | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Spesso (30–79%) |
| Vomiting | Spesso (30–79%) |
| Gallstones | A volte (5–29%) |
| Intestinal polyp | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blood spots | Non registrato |
| Bruising susceptibility | Non registrato |
| Ecchymosis | Non registrato |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Molto spesso (80–99%) |
| Enlarged male breast | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large ears | Molto spesso (80–99%) |
| Dizziness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Molto spesso (80–99%) |
| Acne | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hoarse voice | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AIP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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