Egenskaber

Egenskaber knyttet til AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Human Phenotype Ontology knytter 163 egenskaber til AIP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pituitary prolactin cell adenoma	Altid
Abnormal pituitary gland morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the endocrine system	Meget ofte (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Meget ofte (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Meget ofte (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Meget ofte (80–99 %)
Female hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Growth hormone excess	Meget ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Meget ofte (80–99 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Meget ofte (80–99 %)
Premature pubic hair growth	Meget ofte (80–99 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Multinodular goiter	Ofte (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Pituitary macroadenoma	Ofte (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating ACTH level	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally large tongue	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Full cheeks	Meget ofte (80–99 %)
Long face	Meget ofte (80–99 %)
Wide nose	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Broad jaw	Ofte (30–79 %)
Facial shape deformation	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent brow	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Constrictive median neuropathy	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Abducens palsy	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Nogle gange (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	Ikke registreret
Can't control feelings	Ikke registreret
Psychotic mentation	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal absence of menstruation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal erection	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Meget ofte (80–99 %)
Decreased female sex drive	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility in females	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility in males	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Meget ofte (80–99 %)
Menstrual irregularity	Meget ofte (80–99 %)
Dyspareunia	Ofte (30–79 %)
Painful menstruation	Ofte (30–79 %)
Decreased libido	Nogle gange (5–29 %)
Dull burning sensation with urination	Nogle gange (5–29 %)
Infertility	Nogle gange (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Nogle gange (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Ofte (30–79 %)
Paleness	Ofte (30–79 %)
Skin tags	Ofte (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Generalized hyperpigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness	Ikke registreret
Poor wound healing	Ikke registreret
Stretch marks	Ikke registreret
Thin skin	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Hemianopia	Nogle gange (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Nogle gange (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint swelling	Meget ofte (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Meget ofte (80–99 %)
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Nogle gange (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Nogle gange (5–29 %)
Alkalosis	Ikke registreret
Fluid retention	Ikke registreret
Glucose intolerance	Ikke registreret
Impaired glucose tolerance	Ikke registreret
Low blood potassium levels	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Meget ofte (80–99 %)
Degenerative joint disease	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Narrow spinal canal	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Nogle gange (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Meget ofte (80–99 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart valve physiology	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Blushed cheeks	Ikke registreret
Disease of the heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad foot	Meget ofte (80–99 %)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Meget ofte (80–99 %)
Deep palm line	Meget ofte (80–99 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Meget ofte (80–99 %)
Finger overgrowth	Meget ofte (80–99 %)
Large hands	Meget ofte (80–99 %)
Long foot	Meget ofte (80–99 %)
Tapered finger	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)
Lack of energy and strength	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Nogle gange (5–29 %)
Night sweats	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acral overgrowth	Meget ofte (80–99 %)
Proportionate tall stature	Meget ofte (80–99 %)
Tall stature	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal obesity	Ikke registreret
Obesity	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal polyp	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood spots	Ikke registreret
Bruising susceptibility	Ikke registreret
Ecchymosis	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spontaneous milk flow from breast	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Meget ofte (80–99 %)
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Seborrheic dermatitis	Meget ofte (80–99 %)
Acne	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AIP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test