AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin AIP yhdistetyt ominaisuudet
AHR interacting HSP90 co-chaperone
Human Phenotype Ontology yhdistää AIP-geeniin 163 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Hyvin usein (80–99%) |
| Big lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Broad forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Coarse facial features | Hyvin usein (80–99%) |
| Frontal bossing | Hyvin usein (80–99%) |
| Full cheeks | Hyvin usein (80–99%) |
| Long face | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide nose | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal dentition | Usein (30–79%) |
| Broad jaw | Usein (30–79%) |
| Facial shape deformation | Usein (30–79%) |
| Full lips | Usein (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Usein (30–79%) |
| Monobrow | Usein (30–79%) |
| Prominent brow | Usein (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Usein (30–79%) |
| Bad bite | Joskus (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anxiety | Usein (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Usein (30–79%) |
| Depression | Usein (30–79%) |
| Headache | Usein (30–79%) |
| Migraine | Usein (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Usein (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Usein (30–79%) |
| Abducens palsy | Joskus (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Joskus (5–29%) |
| Fourth cranial nerve palsy | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | Joskus (5–29%) |
| Abnormal fear-induced behavior | Ei kirjattu |
| Can't control feelings | Ei kirjattu |
| Psychotic mentation | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal erection | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased female sex drive | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased fertility in females | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased fertility in males | Hyvin usein (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Hyvin usein (80–99%) |
| Menstrual irregularity | Hyvin usein (80–99%) |
| Dyspareunia | Usein (30–79%) |
| Painful menstruation | Usein (30–79%) |
| Decreased libido | Joskus (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | Joskus (5–29%) |
| Infertility | Joskus (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Joskus (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Joskus (5–29%) |
| Kidney stone | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive sweating | Hyvin usein (80–99%) |
| Thickened skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | Usein (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Usein (30–79%) |
| Paleness | Usein (30–79%) |
| Skin tags | Usein (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | Joskus (5–29%) |
| Excessive hair growth | Joskus (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | Joskus (5–29%) |
| Excessive hairiness | Ei kirjattu |
| Poor wound healing | Ei kirjattu |
| Stretch marks | Ei kirjattu |
| Thin skin | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Usein (30–79%) |
| Bitemporal hemianopia | Joskus (5–29%) |
| Blindness | Joskus (5–29%) |
| Double vision | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Joskus (5–29%) |
| Hemianopia | Joskus (5–29%) |
| Heteronymous hemianopia | Joskus (5–29%) |
| Internal ophthalmoplegia | Joskus (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Joskus (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Joskus (5–29%) |
| Sudden decrease in vision | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Joint swelling | Hyvin usein (80–99%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Hyvin usein (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | Usein (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Joskus (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | Joskus (5–29%) |
| Alkalosis | Ei kirjattu |
| Fluid retention | Ei kirjattu |
| Glucose intolerance | Ei kirjattu |
| Impaired glucose tolerance | Ei kirjattu |
| Low blood potassium levels | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Advanced bone age | Hyvin usein (80–99%) |
| Degenerative joint disease | Hyvin usein (80–99%) |
| Hunched back | Usein (30–79%) |
| Narrow spinal canal | Usein (30–79%) |
| Osteopenia | Usein (30–79%) |
| Osteoporosis | Usein (30–79%) |
| Tired easily | Usein (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Joskus (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Ei kirjattu |
| Muscle degeneration | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Hyvin usein (80–99%) |
| Left ventricular hypertrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Low blood pressure | Usein (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Joskus (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | Joskus (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Blushed cheeks | Ei kirjattu |
| Disease of the heart muscle | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad foot | Hyvin usein (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Hyvin usein (80–99%) |
| Deep palm line | Hyvin usein (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Hyvin usein (80–99%) |
| Finger overgrowth | Hyvin usein (80–99%) |
| Large hands | Hyvin usein (80–99%) |
| Long foot | Hyvin usein (80–99%) |
| Tapered finger | Hyvin usein (80–99%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Hyvin usein (80–99%) |
| Joint pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Lack of energy and strength | Usein (30–79%) |
| Muscle ache | Joskus (5–29%) |
| Night sweats | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acral overgrowth | Hyvin usein (80–99%) |
| Proportionate tall stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Tall stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Abdominal obesity | Ei kirjattu |
| Obesity | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Usein (30–79%) |
| Vomiting | Usein (30–79%) |
| Gallstones | Joskus (5–29%) |
| Intestinal polyp | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blood spots | Ei kirjattu |
| Bruising susceptibility | Ei kirjattu |
| Ecchymosis | Ei kirjattu |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged male breast | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Large ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Dizziness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Hyvin usein (80–99%) |
| Acne | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hoarse voice | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AIP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa