Caractéristiques

Caractéristiques liées à AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

La Human Phenotype Ontology associe 163 caractéristiques à AIP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pituitary prolactin cell adenoma	Toujours
Abnormal pituitary gland morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the endocrine system	Très souvent (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Très souvent (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Très souvent (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Très souvent (80–99 %)
Female hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Growth hormone excess	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Très souvent (80–99 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Très souvent (80–99 %)
Premature pubic hair growth	Très souvent (80–99 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Multinodular goiter	Souvent (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Pituitary macroadenoma	Souvent (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Increased circulating ACTH level	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally large tongue	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Full cheeks	Très souvent (80–99 %)
Long face	Très souvent (80–99 %)
Wide nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Broad jaw	Souvent (30–79 %)
Facial shape deformation	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Fullness of eyelids	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent brow	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Constrictive median neuropathy	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Abducens palsy	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Parfois (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Parfois (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	Non signalé
Can't control feelings	Non signalé
Psychotic mentation	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal erection	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Très souvent (80–99 %)
Decreased female sex drive	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in females	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in males	Très souvent (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Très souvent (80–99 %)
Menstrual irregularity	Très souvent (80–99 %)
Dyspareunia	Souvent (30–79 %)
Painful menstruation	Souvent (30–79 %)
Decreased libido	Parfois (5–29 %)
Dull burning sensation with urination	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Souvent (30–79 %)
Paleness	Souvent (30–79 %)
Skin tags	Souvent (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Generalized hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)
Excessive hairiness	Non signalé
Poor wound healing	Non signalé
Stretch marks	Non signalé
Thin skin	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Parfois (5–29 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Double vision	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Hemianopia	Parfois (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Parfois (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Parfois (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint swelling	Très souvent (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Très souvent (80–99 %)
Body fails to respond to insulin	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Parfois (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Parfois (5–29 %)
Alkalosis	Non signalé
Fluid retention	Non signalé
Glucose intolerance	Non signalé
Impaired glucose tolerance	Non signalé
Low blood potassium levels	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Advanced bone age	Très souvent (80–99 %)
Degenerative joint disease	Très souvent (80–99 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Narrow spinal canal	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Parfois (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Très souvent (80–99 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart valve physiology	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Blushed cheeks	Non signalé
Disease of the heart muscle	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad foot	Très souvent (80–99 %)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Très souvent (80–99 %)
Deep palm line	Très souvent (80–99 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Très souvent (80–99 %)
Finger overgrowth	Très souvent (80–99 %)
Large hands	Très souvent (80–99 %)
Long foot	Très souvent (80–99 %)
Tapered finger	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Joint pain	Très souvent (80–99 %)
Lack of energy and strength	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)
Night sweats	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acral overgrowth	Très souvent (80–99 %)
Proportionate tall stature	Très souvent (80–99 %)
Tall stature	Très souvent (80–99 %)
Abdominal obesity	Non signalé
Obesity	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Gallstones	Parfois (5–29 %)
Intestinal polyp	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood spots	Non signalé
Bruising susceptibility	Non signalé
Ecchymosis	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spontaneous milk flow from breast	Très souvent (80–99 %)
Enlarged male breast	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Très souvent (80–99 %)
Dizziness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Seborrheic dermatitis	Très souvent (80–99 %)
Acne	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AIP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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