AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
El Human Phenotype Ontology asocia 163 rasgos a AIP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full cheeks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal dentition | Frecuente (30–79 %) |
| Broad jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Facial shape deformation | Frecuente (30–79 %) |
| Full lips | Frecuente (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Monobrow | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent brow | Frecuente (30–79 %) |
| Widely spaced teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Bad bite | A veces (5–29 %) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Constrictive median neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Headache | Frecuente (30–79 %) |
| Migraine | Frecuente (30–79 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Pins and needles feeling | Frecuente (30–79 %) |
| Abducens palsy | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Excessive daytime sleepiness | A veces (5–29 %) |
| Fourth cranial nerve palsy | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Willis-Ekbom disease | A veces (5–29 %) |
| Abnormal fear-induced behavior | No registrado |
| Can't control feelings | No registrado |
| Psychotic mentation | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal erection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased female sex drive | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility in males | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Menstrual irregularity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dyspareunia | Frecuente (30–79 %) |
| Painful menstruation | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased libido | A veces (5–29 %) |
| Dull burning sensation with urination | A veces (5–29 %) |
| Infertility | A veces (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | A veces (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | A veces (5–29 %) |
| Kidney stone | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive sweating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Frecuente (30–79 %) |
| Paleness | Frecuente (30–79 %) |
| Skin tags | Frecuente (30–79 %) |
| Darkened and thickened skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive hair growth | A veces (5–29 %) |
| Generalized hyperpigmentation | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness | No registrado |
| Poor wound healing | No registrado |
| Stretch marks | No registrado |
| Thin skin | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Bitemporal hemianopia | A veces (5–29 %) |
| Blindness | A veces (5–29 %) |
| Double vision | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | A veces (5–29 %) |
| Hemianopia | A veces (5–29 %) |
| Heteronymous hemianopia | A veces (5–29 %) |
| Internal ophthalmoplegia | A veces (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | A veces (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | A veces (5–29 %) |
| Sudden decrease in vision | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint swelling | Muy frecuente (80–99 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Body fails to respond to insulin | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | A veces (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | A veces (5–29 %) |
| Alkalosis | No registrado |
| Fluid retention | No registrado |
| Glucose intolerance | No registrado |
| Impaired glucose tolerance | No registrado |
| Low blood potassium levels | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Advanced bone age | Muy frecuente (80–99 %) |
| Degenerative joint disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hunched back | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow spinal canal | Frecuente (30–79 %) |
| Osteopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Osteoporosis | Frecuente (30–79 %) |
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | A veces (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | No registrado |
| Muscle degeneration | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart valve physiology | A veces (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Blushed cheeks | No registrado |
| Disease of the heart muscle | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deep palm line | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger overgrowth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large hands | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tapered finger | Muy frecuente (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lack of energy and strength | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle ache | A veces (5–29 %) |
| Night sweats | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acral overgrowth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Proportionate tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal obesity | No registrado |
| Obesity | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Gallstones | A veces (5–29 %) |
| Intestinal polyp | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood spots | No registrado |
| Bruising susceptibility | No registrado |
| Ecchymosis | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dizziness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acne | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse voice | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AIP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas