AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
Human Phenotype Ontology knytter 163 kjennetegn til AIP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Svært ofte (80–99 %) |
| Big lower jaw | Svært ofte (80–99 %) |
| Broad forehead | Svært ofte (80–99 %) |
| Coarse facial features | Svært ofte (80–99 %) |
| Frontal bossing | Svært ofte (80–99 %) |
| Full cheeks | Svært ofte (80–99 %) |
| Long face | Svært ofte (80–99 %) |
| Wide nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal dentition | Ofte (30–79 %) |
| Broad jaw | Ofte (30–79 %) |
| Facial shape deformation | Ofte (30–79 %) |
| Full lips | Ofte (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Monobrow | Ofte (30–79 %) |
| Prominent brow | Ofte (30–79 %) |
| Widely spaced teeth | Ofte (30–79 %) |
| Bad bite | Noen ganger (5–29 %) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Constrictive median neuropathy | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Headache | Ofte (30–79 %) |
| Migraine | Ofte (30–79 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Pins and needles feeling | Ofte (30–79 %) |
| Abducens palsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive daytime sleepiness | Noen ganger (5–29 %) |
| Fourth cranial nerve palsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Willis-Ekbom disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal fear-induced behavior | Ikke registrert |
| Can't control feelings | Ikke registrert |
| Psychotic mentation | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal erection | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased female sex drive | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility in males | Svært ofte (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Svært ofte (80–99 %) |
| Menstrual irregularity | Svært ofte (80–99 %) |
| Dyspareunia | Ofte (30–79 %) |
| Painful menstruation | Ofte (30–79 %) |
| Decreased libido | Noen ganger (5–29 %) |
| Dull burning sensation with urination | Noen ganger (5–29 %) |
| Infertility | Noen ganger (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Noen ganger (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney stone | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Excessive sweating | Svært ofte (80–99 %) |
| Thickened skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Ofte (30–79 %) |
| Paleness | Ofte (30–79 %) |
| Skin tags | Ofte (30–79 %) |
| Darkened and thickened skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Ikke registrert |
| Poor wound healing | Ikke registrert |
| Stretch marks | Ikke registrert |
| Thin skin | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Ofte (30–79 %) |
| Bitemporal hemianopia | Noen ganger (5–29 %) |
| Blindness | Noen ganger (5–29 %) |
| Double vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | Noen ganger (5–29 %) |
| Hemianopia | Noen ganger (5–29 %) |
| Heteronymous hemianopia | Noen ganger (5–29 %) |
| Internal ophthalmoplegia | Noen ganger (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Sudden decrease in vision | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Joint swelling | Svært ofte (80–99 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Svært ofte (80–99 %) |
| Body fails to respond to insulin | Ofte (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | Noen ganger (5–29 %) |
| Alkalosis | Ikke registrert |
| Fluid retention | Ikke registrert |
| Glucose intolerance | Ikke registrert |
| Impaired glucose tolerance | Ikke registrert |
| Low blood potassium levels | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Advanced bone age | Svært ofte (80–99 %) |
| Degenerative joint disease | Svært ofte (80–99 %) |
| Hunched back | Ofte (30–79 %) |
| Narrow spinal canal | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Tired easily | Ofte (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Noen ganger (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Ikke registrert |
| Muscle degeneration | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Svært ofte (80–99 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Svært ofte (80–99 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Low blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal heart valve physiology | Noen ganger (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Noen ganger (5–29 %) |
| Blushed cheeks | Ikke registrert |
| Disease of the heart muscle | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad foot | Svært ofte (80–99 %) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Svært ofte (80–99 %) |
| Deep palm line | Svært ofte (80–99 %) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Svært ofte (80–99 %) |
| Finger overgrowth | Svært ofte (80–99 %) |
| Large hands | Svært ofte (80–99 %) |
| Long foot | Svært ofte (80–99 %) |
| Tapered finger | Svært ofte (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatigue | Svært ofte (80–99 %) |
| Joint pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Lack of energy and strength | Ofte (30–79 %) |
| Muscle ache | Noen ganger (5–29 %) |
| Night sweats | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acral overgrowth | Svært ofte (80–99 %) |
| Proportionate tall stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Tall stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Abdominal obesity | Ikke registrert |
| Obesity | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Gallstones | Noen ganger (5–29 %) |
| Intestinal polyp | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blood spots | Ikke registrert |
| Bruising susceptibility | Ikke registrert |
| Ecchymosis | Ikke registrert |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Large ears | Svært ofte (80–99 %) |
| Dizziness | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Svært ofte (80–99 %) |
| Acne | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hoarse voice | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AIP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker