Egenskaper

Egenskaper kopplade till AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Human Phenotype Ontology kopplar 163 egenskaper till AIP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pituitary prolactin cell adenoma	Alltid
Abnormal pituitary gland morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the endocrine system	Mycket ofta (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Mycket ofta (80–99 %)
Female hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Growth hormone excess	Mycket ofta (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Mycket ofta (80–99 %)
Premature pubic hair growth	Mycket ofta (80–99 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Ofta (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Ofta (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Ofta (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofta (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Multinodular goiter	Ofta (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Pituitary macroadenoma	Ofta (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofta (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Ibland (5–29 %)
Delayed puberty	Ibland (5–29 %)
Increased circulating ACTH level	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally large tongue	Mycket ofta (80–99 %)
Big lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Broad forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Coarse facial features	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Full cheeks	Mycket ofta (80–99 %)
Long face	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nose	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Broad jaw	Ofta (30–79 %)
Facial shape deformation	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Prominent brow	Ofta (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofta (30–79 %)
Bad bite	Ibland (5–29 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Constrictive median neuropathy	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Migraine	Ofta (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofta (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofta (30–79 %)
Abducens palsy	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Ibland (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Ibland (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	Inte registrerat
Can't control feelings	Inte registrerat
Psychotic mentation	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal absence of menstruation	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal erection	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased female sex drive	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility in females	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility in males	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Mycket ofta (80–99 %)
Menstrual irregularity	Mycket ofta (80–99 %)
Dyspareunia	Ofta (30–79 %)
Painful menstruation	Ofta (30–79 %)
Decreased libido	Ibland (5–29 %)
Dull burning sensation with urination	Ibland (5–29 %)
Infertility	Ibland (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Ibland (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Ibland (5–29 %)
Kidney stone	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive sweating	Mycket ofta (80–99 %)
Thickened skin	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Ofta (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Ofta (30–79 %)
Paleness	Ofta (30–79 %)
Skin tags	Ofta (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Ibland (5–29 %)
Excessive hair growth	Ibland (5–29 %)
Generalized hyperpigmentation	Ibland (5–29 %)
Excessive hairiness	Inte registrerat
Poor wound healing	Inte registrerat
Stretch marks	Inte registrerat
Thin skin	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Ibland (5–29 %)
Blindness	Ibland (5–29 %)
Double vision	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)
Hemianopia	Ibland (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Ibland (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Ibland (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Ibland (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint swelling	Mycket ofta (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Mycket ofta (80–99 %)
Body fails to respond to insulin	Ofta (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ibland (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Ibland (5–29 %)
Alkalosis	Inte registrerat
Fluid retention	Inte registrerat
Glucose intolerance	Inte registrerat
Impaired glucose tolerance	Inte registrerat
Low blood potassium levels	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Advanced bone age	Mycket ofta (80–99 %)
Degenerative joint disease	Mycket ofta (80–99 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Narrow spinal canal	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Osteoporosis	Ofta (30–79 %)
Tired easily	Ofta (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Ibland (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Mycket ofta (80–99 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Low blood pressure	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart rate	Ibland (5–29 %)
Abnormal heart valve physiology	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Blushed cheeks	Inte registrerat
Disease of the heart muscle	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad foot	Mycket ofta (80–99 %)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Deep palm line	Mycket ofta (80–99 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Mycket ofta (80–99 %)
Finger overgrowth	Mycket ofta (80–99 %)
Large hands	Mycket ofta (80–99 %)
Long foot	Mycket ofta (80–99 %)
Tapered finger	Mycket ofta (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Joint pain	Mycket ofta (80–99 %)
Lack of energy and strength	Ofta (30–79 %)
Muscle ache	Ibland (5–29 %)
Night sweats	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acral overgrowth	Mycket ofta (80–99 %)
Proportionate tall stature	Mycket ofta (80–99 %)
Tall stature	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal obesity	Inte registrerat
Obesity	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Gallstones	Ibland (5–29 %)
Intestinal polyp	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blood spots	Inte registrerat
Bruising susceptibility	Inte registrerat
Ecchymosis	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spontaneous milk flow from breast	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged male breast	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large ears	Mycket ofta (80–99 %)
Dizziness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Seborrheic dermatitis	Mycket ofta (80–99 %)
Acne	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hoarse voice	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AIP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test