AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) AIP génhez kapcsolódó jellemzők
AHR interacting HSP90 co-chaperone
A Human Phenotype Ontology 163 jellemzőt kapcsol a(z) AIP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Big lower jaw | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Broad forehead | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Coarse facial features | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Frontal bossing | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Full cheeks | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Long face | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Wide nose | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal dentition | Gyakran (30–79%) |
| Broad jaw | Gyakran (30–79%) |
| Facial shape deformation | Gyakran (30–79%) |
| Full lips | Gyakran (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Gyakran (30–79%) |
| Monobrow | Gyakran (30–79%) |
| Prominent brow | Gyakran (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Gyakran (30–79%) |
| Bad bite | Néha (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Anxiety | Gyakran (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Gyakran (30–79%) |
| Depression | Gyakran (30–79%) |
| Headache | Gyakran (30–79%) |
| Migraine | Gyakran (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Gyakran (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Gyakran (30–79%) |
| Abducens palsy | Néha (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Néha (5–29%) |
| Epilepsy | Néha (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Néha (5–29%) |
| Fourth cranial nerve palsy | Néha (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Néha (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | Néha (5–29%) |
| Abnormal fear-induced behavior | Nincs rögzítve |
| Can't control feelings | Nincs rögzítve |
| Psychotic mentation | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal erection | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Decreased female sex drive | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Decreased fertility in females | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Decreased fertility in males | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Menstrual irregularity | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Dyspareunia | Gyakran (30–79%) |
| Painful menstruation | Gyakran (30–79%) |
| Decreased libido | Néha (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | Néha (5–29%) |
| Infertility | Néha (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Néha (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Néha (5–29%) |
| Kidney stone | Nincs rögzítve |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Excessive sweating | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Thickened skin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | Gyakran (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Gyakran (30–79%) |
| Paleness | Gyakran (30–79%) |
| Skin tags | Gyakran (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | Néha (5–29%) |
| Excessive hair growth | Néha (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | Néha (5–29%) |
| Excessive hairiness | Nincs rögzítve |
| Poor wound healing | Nincs rögzítve |
| Stretch marks | Nincs rögzítve |
| Thin skin | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Gyakran (30–79%) |
| Bitemporal hemianopia | Néha (5–29%) |
| Blindness | Néha (5–29%) |
| Double vision | Néha (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Néha (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Néha (5–29%) |
| Hemianopia | Néha (5–29%) |
| Heteronymous hemianopia | Néha (5–29%) |
| Internal ophthalmoplegia | Néha (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Néha (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Néha (5–29%) |
| Sudden decrease in vision | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Joint swelling | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | Gyakran (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Gyakran (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Néha (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | Néha (5–29%) |
| Alkalosis | Nincs rögzítve |
| Fluid retention | Nincs rögzítve |
| Glucose intolerance | Nincs rögzítve |
| Impaired glucose tolerance | Nincs rögzítve |
| Low blood potassium levels | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Advanced bone age | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Degenerative joint disease | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hunched back | Gyakran (30–79%) |
| Narrow spinal canal | Gyakran (30–79%) |
| Osteopenia | Gyakran (30–79%) |
| Osteoporosis | Gyakran (30–79%) |
| Tired easily | Gyakran (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Néha (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Nincs rögzítve |
| Muscle degeneration | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Left ventricular hypertrophy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| High blood pressure | Gyakran (30–79%) |
| Low blood pressure | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Néha (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | Néha (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Néha (5–29%) |
| Blushed cheeks | Nincs rögzítve |
| Disease of the heart muscle | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Broad foot | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Deep palm line | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Finger overgrowth | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Large hands | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Long foot | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Tapered finger | Nagyon gyakran (80–99%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fatigue | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Joint pain | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Lack of energy and strength | Gyakran (30–79%) |
| Muscle ache | Néha (5–29%) |
| Night sweats | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Acral overgrowth | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Proportionate tall stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Tall stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abdominal obesity | Nincs rögzítve |
| Obesity | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Gyakran (30–79%) |
| Vomiting | Gyakran (30–79%) |
| Gallstones | Néha (5–29%) |
| Intestinal polyp | Néha (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Blood spots | Nincs rögzítve |
| Bruising susceptibility | Nincs rögzítve |
| Ecchymosis | Nincs rögzítve |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Enlarged male breast | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Large ears | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Dizziness | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Acne | Néha (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hoarse voice | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AIP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt