Rysy

Rysy spojené s AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Human Phenotype Ontology spojuje s AIP 163 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pituitary prolactin cell adenoma	Vždy
Abnormal pituitary gland morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the endocrine system	Velmi často (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Velmi často (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Velmi často (80–99 %)
Female hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Growth hormone excess	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Velmi často (80–99 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Velmi často (80–99 %)
Premature pubic hair growth	Velmi často (80–99 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Často (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Multinodular goiter	Často (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Často (30–79 %)
Pituitary macroadenoma	Často (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Často (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Increased circulating ACTH level	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally large tongue	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Long face	Velmi často (80–99 %)
Wide nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Broad jaw	Často (30–79 %)
Facial shape deformation	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Fullness of eyelids	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Prominent brow	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Často (30–79 %)
Constrictive median neuropathy	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Abducens palsy	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Někdy (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Někdy (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	Nezaznamenáno
Can't control feelings	Nezaznamenáno
Psychotic mentation	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal erection	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Velmi často (80–99 %)
Decreased female sex drive	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in females	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in males	Velmi často (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Velmi často (80–99 %)
Menstrual irregularity	Velmi často (80–99 %)
Dyspareunia	Často (30–79 %)
Painful menstruation	Často (30–79 %)
Decreased libido	Někdy (5–29 %)
Dull burning sensation with urination	Někdy (5–29 %)
Infertility	Někdy (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Někdy (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Často (30–79 %)
Paleness	Často (30–79 %)
Skin tags	Často (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Generalized hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness	Nezaznamenáno
Poor wound healing	Nezaznamenáno
Stretch marks	Nezaznamenáno
Thin skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Někdy (5–29 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Hemianopia	Někdy (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Někdy (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint swelling	Velmi často (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Velmi často (80–99 %)
Body fails to respond to insulin	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Někdy (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Někdy (5–29 %)
Alkalosis	Nezaznamenáno
Fluid retention	Nezaznamenáno
Glucose intolerance	Nezaznamenáno
Impaired glucose tolerance	Nezaznamenáno
Low blood potassium levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Velmi často (80–99 %)
Degenerative joint disease	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Narrow spinal canal	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Někdy (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Velmi často (80–99 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart valve physiology	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Blushed cheeks	Nezaznamenáno
Disease of the heart muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad foot	Velmi často (80–99 %)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Velmi často (80–99 %)
Deep palm line	Velmi často (80–99 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Velmi často (80–99 %)
Finger overgrowth	Velmi často (80–99 %)
Large hands	Velmi často (80–99 %)
Long foot	Velmi často (80–99 %)
Tapered finger	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Joint pain	Velmi často (80–99 %)
Lack of energy and strength	Často (30–79 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)
Night sweats	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Acral overgrowth	Velmi často (80–99 %)
Proportionate tall stature	Velmi často (80–99 %)
Tall stature	Velmi často (80–99 %)
Abdominal obesity	Nezaznamenáno
Obesity	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Gallstones	Někdy (5–29 %)
Intestinal polyp	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood spots	Nezaznamenáno
Bruising susceptibility	Nezaznamenáno
Ecchymosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Spontaneous milk flow from breast	Velmi často (80–99 %)
Enlarged male breast	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Velmi často (80–99 %)
Dizziness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Seborrheic dermatitis	Velmi často (80–99 %)
Acne	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AIP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test