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Merkmale
Mit AIP verknüpfte Merkmale
AHR interacting HSP90 co-chaperone
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 163 Merkmale mit AIP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the endocrine system
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Big lower jaw | Sehr häufig (80–99 %) |
| Broad forehead | Sehr häufig (80–99 %) |
| Coarse facial features | Sehr häufig (80–99 %) |
| Frontal bossing | Sehr häufig (80–99 %) |
| Full cheeks | Sehr häufig (80–99 %) |
| Long face | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide nose | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal dentition | Häufig (30–79 %) |
| Broad jaw | Häufig (30–79 %) |
| Facial shape deformation | Häufig (30–79 %) |
| Full lips | Häufig (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Häufig (30–79 %) |
| Monobrow | Häufig (30–79 %) |
| Prominent brow | Häufig (30–79 %) |
| Widely spaced teeth | Häufig (30–79 %) |
| Bad bite | Manchmal (5–29 %) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Anxiety | Häufig (30–79 %) |
| Constrictive median neuropathy | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Headache | Häufig (30–79 %) |
| Migraine | Häufig (30–79 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Häufig (30–79 %) |
| Pins and needles feeling | Häufig (30–79 %) |
| Abducens palsy | Manchmal (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive daytime sleepiness | Manchmal (5–29 %) |
| Fourth cranial nerve palsy | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Willis-Ekbom disease | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal fear-induced behavior | Nicht erfasst |
| Can't control feelings | Nicht erfasst |
| Psychotic mentation | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal erection | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased female sex drive | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased fertility in males | Sehr häufig (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Sehr häufig (80–99 %) |
| Menstrual irregularity | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dyspareunia | Häufig (30–79 %) |
| Painful menstruation | Häufig (30–79 %) |
| Decreased libido | Manchmal (5–29 %) |
| Dull burning sensation with urination | Manchmal (5–29 %) |
| Infertility | Manchmal (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Manchmal (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | Manchmal (5–29 %) |
| Kidney stone | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive sweating | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thickened skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | Häufig (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Häufig (30–79 %) |
| Paleness | Häufig (30–79 %) |
| Skin tags | Häufig (30–79 %) |
| Darkened and thickened skin | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Manchmal (5–29 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Nicht erfasst |
| Poor wound healing | Nicht erfasst |
| Stretch marks | Nicht erfasst |
| Thin skin | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Häufig (30–79 %) |
| Bitemporal hemianopia | Manchmal (5–29 %) |
| Blindness | Manchmal (5–29 %) |
| Double vision | Manchmal (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Hemianopia | Manchmal (5–29 %) |
| Heteronymous hemianopia | Manchmal (5–29 %) |
| Internal ophthalmoplegia | Manchmal (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Manchmal (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | Manchmal (5–29 %) |
| Sudden decrease in vision | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Joint swelling | Sehr häufig (80–99 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Body fails to respond to insulin | Häufig (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Häufig (30–79 %) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Manchmal (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | Manchmal (5–29 %) |
| Alkalosis | Nicht erfasst |
| Fluid retention | Nicht erfasst |
| Glucose intolerance | Nicht erfasst |
| Impaired glucose tolerance | Nicht erfasst |
| Low blood potassium levels | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Advanced bone age | Sehr häufig (80–99 %) |
| Degenerative joint disease | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hunched back | Häufig (30–79 %) |
| Narrow spinal canal | Häufig (30–79 %) |
| Osteopenia | Häufig (30–79 %) |
| Osteoporosis | Häufig (30–79 %) |
| Tired easily | Häufig (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Manchmal (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Nicht erfasst |
| Muscle degeneration | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Sehr häufig (80–99 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Sehr häufig (80–99 %) |
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Low blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal heart valve physiology | Manchmal (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
| Blushed cheeks | Nicht erfasst |
| Disease of the heart muscle | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Broad foot | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Deep palm line | Sehr häufig (80–99 %) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Sehr häufig (80–99 %) |
| Finger overgrowth | Sehr häufig (80–99 %) |
| Large hands | Sehr häufig (80–99 %) |
| Long foot | Sehr häufig (80–99 %) |
| Tapered finger | Sehr häufig (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Joint pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Lack of energy and strength | Häufig (30–79 %) |
| Muscle ache | Manchmal (5–29 %) |
| Night sweats | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Acral overgrowth | Sehr häufig (80–99 %) |
| Proportionate tall stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Tall stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abdominal obesity | Nicht erfasst |
| Obesity | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Häufig (30–79 %) |
| Vomiting | Häufig (30–79 %) |
| Gallstones | Manchmal (5–29 %) |
| Intestinal polyp | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood spots | Nicht erfasst |
| Bruising susceptibility | Nicht erfasst |
| Ecchymosis | Nicht erfasst |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Large ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dizziness | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Acne | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hoarse voice | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AIP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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