Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

De Human Phenotype Ontology koppelt 163 kenmerken aan AIP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pituitary prolactin cell adenoma	Altijd
Abnormal pituitary gland morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the endocrine system	Heel vaak (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Heel vaak (80–99%)
Decreased activity of gonads	Heel vaak (80–99%)
Decreased function of male gonad	Heel vaak (80–99%)
Female hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Growth hormone excess	Heel vaak (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Heel vaak (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Heel vaak (80–99%)
Premature pubic hair growth	Heel vaak (80–99%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Vaak (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Vaak (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Vaak (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Vaak (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Vaak (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Vaak (30–79%)
Multinodular goiter	Vaak (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Vaak (30–79%)
Pituitary macroadenoma	Vaak (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Vaak (30–79%)
Adrenal insufficiency	Soms (5–29%)
Delayed puberty	Soms (5–29%)
Increased circulating ACTH level	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally large tongue	Heel vaak (80–99%)
Big lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Broad forehead	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Full cheeks	Heel vaak (80–99%)
Long face	Heel vaak (80–99%)
Wide nose	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dentition	Vaak (30–79%)
Broad jaw	Vaak (30–79%)
Facial shape deformation	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
Fullness of eyelids	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Prominent brow	Vaak (30–79%)
Widely spaced teeth	Vaak (30–79%)
Bad bite	Soms (5–29%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anxiety	Vaak (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Migraine	Vaak (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Vaak (30–79%)
Pins and needles feeling	Vaak (30–79%)
Abducens palsy	Soms (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Soms (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Soms (5–29%)
Abnormal fear-induced behavior	Niet vastgelegd
Can't control feelings	Niet vastgelegd
Psychotic mentation	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal absence of menstruation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal erection	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Heel vaak (80–99%)
Decreased female sex drive	Heel vaak (80–99%)
Decreased fertility in females	Heel vaak (80–99%)
Decreased fertility in males	Heel vaak (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Heel vaak (80–99%)
Menstrual irregularity	Heel vaak (80–99%)
Dyspareunia	Vaak (30–79%)
Painful menstruation	Vaak (30–79%)
Decreased libido	Soms (5–29%)
Dull burning sensation with urination	Soms (5–29%)
Infertility	Soms (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Soms (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Soms (5–29%)
Kidney stone	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive sweating	Heel vaak (80–99%)
Thickened skin	Heel vaak (80–99%)
Abnormal hair quantity	Vaak (30–79%)
Excessive hairiness over body	Vaak (30–79%)
Paleness	Vaak (30–79%)
Skin tags	Vaak (30–79%)
Darkened and thickened skin	Soms (5–29%)
Excessive hair growth	Soms (5–29%)
Generalized hyperpigmentation	Soms (5–29%)
Excessive hairiness	Niet vastgelegd
Poor wound healing	Niet vastgelegd
Stretch marks	Niet vastgelegd
Thin skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Soms (5–29%)
Blindness	Soms (5–29%)
Double vision	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Hemianopia	Soms (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Soms (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Soms (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Soms (5–29%)
Partial loss of field of vision	Soms (5–29%)
Sudden decrease in vision	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint swelling	Heel vaak (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Heel vaak (80–99%)
Body fails to respond to insulin	Vaak (30–79%)
Diabetes mellitus	Vaak (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Soms (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Soms (5–29%)
Alkalosis	Niet vastgelegd
Fluid retention	Niet vastgelegd
Glucose intolerance	Niet vastgelegd
Impaired glucose tolerance	Niet vastgelegd
Low blood potassium levels	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Advanced bone age	Heel vaak (80–99%)
Degenerative joint disease	Heel vaak (80–99%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Narrow spinal canal	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Tired easily	Vaak (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Soms (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Niet vastgelegd
Muscle degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Heel vaak (80–99%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Low blood pressure	Vaak (30–79%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Abnormal heart valve physiology	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Blushed cheeks	Niet vastgelegd
Disease of the heart muscle	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad foot	Heel vaak (80–99%)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Heel vaak (80–99%)
Deep palm line	Heel vaak (80–99%)
Deep wrinkles in soles of feet	Heel vaak (80–99%)
Finger overgrowth	Heel vaak (80–99%)
Large hands	Heel vaak (80–99%)
Long foot	Heel vaak (80–99%)
Tapered finger	Heel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Heel vaak (80–99%)
Joint pain	Heel vaak (80–99%)
Lack of energy and strength	Vaak (30–79%)
Muscle ache	Soms (5–29%)
Night sweats	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acral overgrowth	Heel vaak (80–99%)
Proportionate tall stature	Heel vaak (80–99%)
Tall stature	Heel vaak (80–99%)
Abdominal obesity	Niet vastgelegd
Obesity	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nausea and vomiting	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Gallstones	Soms (5–29%)
Intestinal polyp	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blood spots	Niet vastgelegd
Bruising susceptibility	Niet vastgelegd
Ecchymosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spontaneous milk flow from breast	Heel vaak (80–99%)
Enlarged male breast	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Heel vaak (80–99%)
Dizziness	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Seborrheic dermatitis	Heel vaak (80–99%)
Acne	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AIP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen