Požymiai

Su AIP susiję požymiai

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 163 požymių su AIP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pituitary prolactin cell adenoma	Visada
Abnormal pituitary gland morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the endocrine system	Labai dažnai (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Labai dažnai (80–99%)
Decreased activity of gonads	Labai dažnai (80–99%)
Decreased function of male gonad	Labai dažnai (80–99%)
Female hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)
Growth hormone excess	Labai dažnai (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Labai dažnai (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Labai dažnai (80–99%)
Premature pubic hair growth	Labai dažnai (80–99%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Dažnai (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Dažnai (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Dažnai (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Dažnai (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Dažnai (30–79%)
Multinodular goiter	Dažnai (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Dažnai (30–79%)
Pituitary macroadenoma	Dažnai (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Dažnai (30–79%)
Adrenal insufficiency	Kartais (5–29%)
Delayed puberty	Kartais (5–29%)
Increased circulating ACTH level	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally large tongue	Labai dažnai (80–99%)
Big lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Broad forehead	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Full cheeks	Labai dažnai (80–99%)
Long face	Labai dažnai (80–99%)
Wide nose	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Broad jaw	Dažnai (30–79%)
Facial shape deformation	Dažnai (30–79%)
Full lips	Dažnai (30–79%)
Fullness of eyelids	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Prominent brow	Dažnai (30–79%)
Widely spaced teeth	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Kartais (5–29%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Headache	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Dažnai (30–79%)
Pins and needles feeling	Dažnai (30–79%)
Abducens palsy	Kartais (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Kartais (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Kartais (5–29%)
Abnormal fear-induced behavior	Neužfiksuota
Can't control feelings	Neužfiksuota
Psychotic mentation	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal absence of menstruation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal erection	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Labai dažnai (80–99%)
Decreased female sex drive	Labai dažnai (80–99%)
Decreased fertility in females	Labai dažnai (80–99%)
Decreased fertility in males	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Labai dažnai (80–99%)
Menstrual irregularity	Labai dažnai (80–99%)
Dyspareunia	Dažnai (30–79%)
Painful menstruation	Dažnai (30–79%)
Decreased libido	Kartais (5–29%)
Dull burning sensation with urination	Kartais (5–29%)
Infertility	Kartais (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Kartais (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Kartais (5–29%)
Kidney stone	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive sweating	Labai dažnai (80–99%)
Thickened skin	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal hair quantity	Dažnai (30–79%)
Excessive hairiness over body	Dažnai (30–79%)
Paleness	Dažnai (30–79%)
Skin tags	Dažnai (30–79%)
Darkened and thickened skin	Kartais (5–29%)
Excessive hair growth	Kartais (5–29%)
Generalized hyperpigmentation	Kartais (5–29%)
Excessive hairiness	Neužfiksuota
Poor wound healing	Neužfiksuota
Stretch marks	Neužfiksuota
Thin skin	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Kartais (5–29%)
Blindness	Kartais (5–29%)
Double vision	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Eye muscle paralysis	Kartais (5–29%)
Hemianopia	Kartais (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Kartais (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Kartais (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Kartais (5–29%)
Partial loss of field of vision	Kartais (5–29%)
Sudden decrease in vision	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint swelling	Labai dažnai (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Labai dažnai (80–99%)
Body fails to respond to insulin	Dažnai (30–79%)
Diabetes mellitus	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Kartais (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Kartais (5–29%)
Alkalosis	Neužfiksuota
Fluid retention	Neužfiksuota
Glucose intolerance	Neužfiksuota
Impaired glucose tolerance	Neužfiksuota
Low blood potassium levels	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Advanced bone age	Labai dažnai (80–99%)
Degenerative joint disease	Labai dažnai (80–99%)
Hunched back	Dažnai (30–79%)
Narrow spinal canal	Dažnai (30–79%)
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Osteoporosis	Dažnai (30–79%)
Tired easily	Dažnai (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Kartais (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Labai dažnai (80–99%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Low blood pressure	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Abnormal heart valve physiology	Kartais (5–29%)
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)
Blushed cheeks	Neužfiksuota
Disease of the heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad foot	Labai dažnai (80–99%)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Labai dažnai (80–99%)
Deep palm line	Labai dažnai (80–99%)
Deep wrinkles in soles of feet	Labai dažnai (80–99%)
Finger overgrowth	Labai dažnai (80–99%)
Large hands	Labai dažnai (80–99%)
Long foot	Labai dažnai (80–99%)
Tapered finger	Labai dažnai (80–99%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)
Joint pain	Labai dažnai (80–99%)
Lack of energy and strength	Dažnai (30–79%)
Muscle ache	Kartais (5–29%)
Night sweats	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acral overgrowth	Labai dažnai (80–99%)
Proportionate tall stature	Labai dažnai (80–99%)
Tall stature	Labai dažnai (80–99%)
Abdominal obesity	Neužfiksuota
Obesity	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nausea and vomiting	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Gallstones	Kartais (5–29%)
Intestinal polyp	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blood spots	Neužfiksuota
Bruising susceptibility	Neužfiksuota
Ecchymosis	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spontaneous milk flow from breast	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged male breast	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Labai dažnai (80–99%)
Dizziness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Seborrheic dermatitis	Labai dažnai (80–99%)
Acne	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hoarse voice	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AIP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test