AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
Human Phenotype Ontology łączy z AIP 163 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Bardzo często (80–99%) |
| Big lower jaw | Bardzo często (80–99%) |
| Broad forehead | Bardzo często (80–99%) |
| Coarse facial features | Bardzo często (80–99%) |
| Frontal bossing | Bardzo często (80–99%) |
| Full cheeks | Bardzo często (80–99%) |
| Long face | Bardzo często (80–99%) |
| Wide nose | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal dentition | Często (30–79%) |
| Broad jaw | Często (30–79%) |
| Facial shape deformation | Często (30–79%) |
| Full lips | Często (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Często (30–79%) |
| Monobrow | Często (30–79%) |
| Prominent brow | Często (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Często (30–79%) |
| Bad bite | Czasami (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Anxiety | Często (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Często (30–79%) |
| Depression | Często (30–79%) |
| Headache | Często (30–79%) |
| Migraine | Często (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Często (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Często (30–79%) |
| Abducens palsy | Czasami (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Czasami (5–29%) |
| Fourth cranial nerve palsy | Czasami (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Czasami (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | Czasami (5–29%) |
| Abnormal fear-induced behavior | Nie odnotowano |
| Can't control feelings | Nie odnotowano |
| Psychotic mentation | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal erection | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased female sex drive | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased fertility in females | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased fertility in males | Bardzo często (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Bardzo często (80–99%) |
| Menstrual irregularity | Bardzo często (80–99%) |
| Dyspareunia | Często (30–79%) |
| Painful menstruation | Często (30–79%) |
| Decreased libido | Czasami (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | Czasami (5–29%) |
| Infertility | Czasami (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Czasami (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Czasami (5–29%) |
| Kidney stone | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive sweating | Bardzo często (80–99%) |
| Thickened skin | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | Często (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Często (30–79%) |
| Paleness | Często (30–79%) |
| Skin tags | Często (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | Czasami (5–29%) |
| Excessive hair growth | Czasami (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | Czasami (5–29%) |
| Excessive hairiness | Nie odnotowano |
| Poor wound healing | Nie odnotowano |
| Stretch marks | Nie odnotowano |
| Thin skin | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Często (30–79%) |
| Bitemporal hemianopia | Czasami (5–29%) |
| Blindness | Czasami (5–29%) |
| Double vision | Czasami (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Czasami (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Czasami (5–29%) |
| Hemianopia | Czasami (5–29%) |
| Heteronymous hemianopia | Czasami (5–29%) |
| Internal ophthalmoplegia | Czasami (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Czasami (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Czasami (5–29%) |
| Sudden decrease in vision | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Joint swelling | Bardzo często (80–99%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Bardzo często (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | Często (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Często (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Czasami (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | Czasami (5–29%) |
| Alkalosis | Nie odnotowano |
| Fluid retention | Nie odnotowano |
| Glucose intolerance | Nie odnotowano |
| Impaired glucose tolerance | Nie odnotowano |
| Low blood potassium levels | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Advanced bone age | Bardzo często (80–99%) |
| Degenerative joint disease | Bardzo często (80–99%) |
| Hunched back | Często (30–79%) |
| Narrow spinal canal | Często (30–79%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Osteoporosis | Często (30–79%) |
| Tired easily | Często (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Czasami (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Nie odnotowano |
| Muscle degeneration | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Bardzo często (80–99%) |
| Left ventricular hypertrophy | Bardzo często (80–99%) |
| High blood pressure | Często (30–79%) |
| Low blood pressure | Często (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Czasami (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | Czasami (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Czasami (5–29%) |
| Blushed cheeks | Nie odnotowano |
| Disease of the heart muscle | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad foot | Bardzo często (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Bardzo często (80–99%) |
| Deep palm line | Bardzo często (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Bardzo często (80–99%) |
| Finger overgrowth | Bardzo często (80–99%) |
| Large hands | Bardzo często (80–99%) |
| Long foot | Bardzo często (80–99%) |
| Tapered finger | Bardzo często (80–99%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Bardzo często (80–99%) |
| Joint pain | Bardzo często (80–99%) |
| Lack of energy and strength | Często (30–79%) |
| Muscle ache | Czasami (5–29%) |
| Night sweats | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acral overgrowth | Bardzo często (80–99%) |
| Proportionate tall stature | Bardzo często (80–99%) |
| Tall stature | Bardzo często (80–99%) |
| Abdominal obesity | Nie odnotowano |
| Obesity | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Często (30–79%) |
| Vomiting | Często (30–79%) |
| Gallstones | Czasami (5–29%) |
| Intestinal polyp | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blood spots | Nie odnotowano |
| Bruising susceptibility | Nie odnotowano |
| Ecchymosis | Nie odnotowano |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Bardzo często (80–99%) |
| Enlarged male breast | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large ears | Bardzo często (80–99%) |
| Dizziness | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Bardzo często (80–99%) |
| Acne | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hoarse voice | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AIP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni