Características

Características associadas a AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

A Human Phenotype Ontology associa 163 características a AIP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pituitary prolactin cell adenoma	Sempre
Abnormal pituitary gland morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the endocrine system	Muito frequente (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Muito frequente (80–99%)
Decreased activity of gonads	Muito frequente (80–99%)
Decreased function of male gonad	Muito frequente (80–99%)
Female hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Growth hormone excess	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Muito frequente (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Muito frequente (80–99%)
Premature pubic hair growth	Muito frequente (80–99%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frequente (30–79%)
Multinodular goiter	Frequente (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Frequente (30–79%)
Pituitary macroadenoma	Frequente (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Adrenal insufficiency	Por vezes (5–29%)
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Increased circulating ACTH level	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally large tongue	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Long face	Muito frequente (80–99%)
Wide nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Broad jaw	Frequente (30–79%)
Facial shape deformation	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Fullness of eyelids	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent brow	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Frequente (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Abducens palsy	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Por vezes (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Por vezes (5–29%)
Abnormal fear-induced behavior	Não registado
Can't control feelings	Não registado
Psychotic mentation	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal erection	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Muito frequente (80–99%)
Decreased female sex drive	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in females	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in males	Muito frequente (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Muito frequente (80–99%)
Menstrual irregularity	Muito frequente (80–99%)
Dyspareunia	Frequente (30–79%)
Painful menstruation	Frequente (30–79%)
Decreased libido	Por vezes (5–29%)
Dull burning sensation with urination	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Por vezes (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness over body	Frequente (30–79%)
Paleness	Frequente (30–79%)
Skin tags	Frequente (30–79%)
Darkened and thickened skin	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Generalized hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness	Não registado
Poor wound healing	Não registado
Stretch marks	Não registado
Thin skin	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Por vezes (5–29%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Double vision	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Hemianopia	Por vezes (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Por vezes (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Sudden decrease in vision	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Joint swelling	Muito frequente (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Muito frequente (80–99%)
Body fails to respond to insulin	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Por vezes (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Por vezes (5–29%)
Alkalosis	Não registado
Fluid retention	Não registado
Glucose intolerance	Não registado
Impaired glucose tolerance	Não registado
Low blood potassium levels	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Muito frequente (80–99%)
Degenerative joint disease	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Narrow spinal canal	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Por vezes (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Não registado
Muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Muito frequente (80–99%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart valve physiology	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Blushed cheeks	Não registado
Disease of the heart muscle	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad foot	Muito frequente (80–99%)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Muito frequente (80–99%)
Deep palm line	Muito frequente (80–99%)
Deep wrinkles in soles of feet	Muito frequente (80–99%)
Finger overgrowth	Muito frequente (80–99%)
Large hands	Muito frequente (80–99%)
Long foot	Muito frequente (80–99%)
Tapered finger	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Joint pain	Muito frequente (80–99%)
Lack of energy and strength	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)
Night sweats	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Acral overgrowth	Muito frequente (80–99%)
Proportionate tall stature	Muito frequente (80–99%)
Tall stature	Muito frequente (80–99%)
Abdominal obesity	Não registado
Obesity	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Gallstones	Por vezes (5–29%)
Intestinal polyp	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood spots	Não registado
Bruising susceptibility	Não registado
Ecchymosis	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Spontaneous milk flow from breast	Muito frequente (80–99%)
Enlarged male breast	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Muito frequente (80–99%)
Dizziness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Seborrheic dermatitis	Muito frequente (80–99%)
Acne	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AIP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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