Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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특성
AIP 연관 특성
AHR interacting HSP90 co-chaperone
인간 표현형 온톨로지가 AIP에 연결하는 특성은 163개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the endocrine system
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally large tongue | 매우 자주 (80–99%) |
| Big lower jaw | 매우 자주 (80–99%) |
| Broad forehead | 매우 자주 (80–99%) |
| Coarse facial features | 매우 자주 (80–99%) |
| Frontal bossing | 매우 자주 (80–99%) |
| Full cheeks | 매우 자주 (80–99%) |
| Long face | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal dentition | 자주 (30–79%) |
| Broad jaw | 자주 (30–79%) |
| Facial shape deformation | 자주 (30–79%) |
| Full lips | 자주 (30–79%) |
| Fullness of eyelids | 자주 (30–79%) |
| Monobrow | 자주 (30–79%) |
| Prominent brow | 자주 (30–79%) |
| Widely spaced teeth | 자주 (30–79%) |
| Bad bite | 가끔 (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Anxiety | 자주 (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | 자주 (30–79%) |
| Depression | 자주 (30–79%) |
| Headache | 자주 (30–79%) |
| Migraine | 자주 (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | 자주 (30–79%) |
| Pins and needles feeling | 자주 (30–79%) |
| Abducens palsy | 가끔 (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | 가끔 (5–29%) |
| Fourth cranial nerve palsy | 가끔 (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 가끔 (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal fear-induced behavior | 기록되지 않음 |
| Can't control feelings | 기록되지 않음 |
| Psychotic mentation | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal erection | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the menstrual cycle | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased female sex drive | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased fertility in females | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased fertility in males | 매우 자주 (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | 매우 자주 (80–99%) |
| Menstrual irregularity | 매우 자주 (80–99%) |
| Dyspareunia | 자주 (30–79%) |
| Painful menstruation | 자주 (30–79%) |
| Decreased libido | 가끔 (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | 가끔 (5–29%) |
| Infertility | 가끔 (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | 가끔 (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | 가끔 (5–29%) |
| Kidney stone | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Excessive sweating | 매우 자주 (80–99%) |
| Thickened skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | 자주 (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | 자주 (30–79%) |
| Paleness | 자주 (30–79%) |
| Skin tags | 자주 (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | 가끔 (5–29%) |
| Excessive hair growth | 가끔 (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | 가끔 (5–29%) |
| Excessive hairiness | 기록되지 않음 |
| Poor wound healing | 기록되지 않음 |
| Stretch marks | 기록되지 않음 |
| Thin skin | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Progressive loss of vision | 자주 (30–79%) |
| Bitemporal hemianopia | 가끔 (5–29%) |
| Blindness | 가끔 (5–29%) |
| Double vision | 가끔 (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | 가끔 (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | 가끔 (5–29%) |
| Hemianopia | 가끔 (5–29%) |
| Heteronymous hemianopia | 가끔 (5–29%) |
| Internal ophthalmoplegia | 가끔 (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | 가끔 (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | 가끔 (5–29%) |
| Sudden decrease in vision | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Joint swelling | 매우 자주 (80–99%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | 매우 자주 (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | 자주 (30–79%) |
| Diabetes mellitus | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | 가끔 (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | 가끔 (5–29%) |
| Alkalosis | 기록되지 않음 |
| Fluid retention | 기록되지 않음 |
| Glucose intolerance | 기록되지 않음 |
| Impaired glucose tolerance | 기록되지 않음 |
| Low blood potassium levels | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Advanced bone age | 매우 자주 (80–99%) |
| Degenerative joint disease | 매우 자주 (80–99%) |
| Hunched back | 자주 (30–79%) |
| Narrow spinal canal | 자주 (30–79%) |
| Osteopenia | 자주 (30–79%) |
| Osteoporosis | 자주 (30–79%) |
| Tired easily | 자주 (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | 가끔 (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | 기록되지 않음 |
| Muscle degeneration | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | 매우 자주 (80–99%) |
| Left ventricular hypertrophy | 매우 자주 (80–99%) |
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Low blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Abnormal heart rate | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | 가끔 (5–29%) |
| Mitral regurgitation | 가끔 (5–29%) |
| Blushed cheeks | 기록되지 않음 |
| Disease of the heart muscle | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Broad foot | 매우 자주 (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | 매우 자주 (80–99%) |
| Deep palm line | 매우 자주 (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | 매우 자주 (80–99%) |
| Finger overgrowth | 매우 자주 (80–99%) |
| Large hands | 매우 자주 (80–99%) |
| Long foot | 매우 자주 (80–99%) |
| Tapered finger | 매우 자주 (80–99%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 매우 자주 (80–99%) |
| Joint pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Lack of energy and strength | 자주 (30–79%) |
| Muscle ache | 가끔 (5–29%) |
| Night sweats | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Acral overgrowth | 매우 자주 (80–99%) |
| Proportionate tall stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Tall stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Abdominal obesity | 기록되지 않음 |
| Obesity | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Nausea and vomiting | 자주 (30–79%) |
| Vomiting | 자주 (30–79%) |
| Gallstones | 가끔 (5–29%) |
| Intestinal polyp | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Blood spots | 기록되지 않음 |
| Bruising susceptibility | 기록되지 않음 |
| Ecchymosis | 기록되지 않음 |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged male breast | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Large ears | 매우 자주 (80–99%) |
| Dizziness | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | 매우 자주 (80–99%) |
| Acne | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hoarse voice | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AIP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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