Özellikler

AIP ile ilişkili özellikler

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Human Phenotype Ontology, AIP ile ilişkili 163 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pituitary prolactin cell adenoma	Her zaman
Abnormal pituitary gland morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the endocrine system	Çok sık (%80–99)
Anterior hypopituitarism	Çok sık (%80–99)
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)
Decreased function of male gonad	Çok sık (%80–99)
Female hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Growth hormone excess	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Çok sık (%80–99)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Çok sık (%80–99)
Premature pubic hair growth	Çok sık (%80–99)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Sık (%30–79)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Central adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Decreased circulating ACTH concentration	Sık (%30–79)
Increased circulating prolactin concentration	Sık (%30–79)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Sık (%30–79)
Multinodular goiter	Sık (%30–79)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Sık (%30–79)
Pituitary macroadenoma	Sık (%30–79)
Secondary growth hormone deficiency	Sık (%30–79)
Adrenal insufficiency	Bazen (%5–29)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Increased circulating ACTH level	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally large tongue	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
Long face	Çok sık (%80–99)
Wide nose	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Broad jaw	Sık (%30–79)
Facial shape deformation	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Fullness of eyelids	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Prominent brow	Sık (%30–79)
Widely spaced teeth	Sık (%30–79)
Bad bite	Bazen (%5–29)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Sık (%30–79)
Constrictive median neuropathy	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Migraine	Sık (%30–79)
Pauses in breathing while sleeping	Sık (%30–79)
Pins and needles feeling	Sık (%30–79)
Abducens palsy	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Excessive daytime sleepiness	Bazen (%5–29)
Fourth cranial nerve palsy	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Willis-Ekbom disease	Bazen (%5–29)
Abnormal fear-induced behavior	Kaydedilmedi
Can't control feelings	Kaydedilmedi
Psychotic mentation	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal absence of menstruation	Çok sık (%80–99)
Abnormal erection	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the menstrual cycle	Çok sık (%80–99)
Decreased female sex drive	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in females	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in males	Çok sık (%80–99)
Difficulty getting a full erection	Çok sık (%80–99)
Menstrual irregularity	Çok sık (%80–99)
Dyspareunia	Sık (%30–79)
Painful menstruation	Sık (%30–79)
Decreased libido	Bazen (%5–29)
Dull burning sensation with urination	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)
Light or infrequent menstrual periods	Bazen (%5–29)
Previous menstrual periods stop	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Çok sık (%80–99)
Thickened skin	Çok sık (%80–99)
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Excessive hairiness over body	Sık (%30–79)
Paleness	Sık (%30–79)
Skin tags	Sık (%30–79)
Darkened and thickened skin	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Generalized hyperpigmentation	Bazen (%5–29)
Excessive hairiness	Kaydedilmedi
Poor wound healing	Kaydedilmedi
Stretch marks	Kaydedilmedi
Thin skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Bitemporal hemianopia	Bazen (%5–29)
Blindness	Bazen (%5–29)
Double vision	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Hemianopia	Bazen (%5–29)
Heteronymous hemianopia	Bazen (%5–29)
Internal ophthalmoplegia	Bazen (%5–29)
Oculomotor nerve palsy	Bazen (%5–29)
Partial loss of field of vision	Bazen (%5–29)
Sudden decrease in vision	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint swelling	Çok sık (%80–99)
Noninsulin-dependent diabetes	Çok sık (%80–99)
Body fails to respond to insulin	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Bazen (%5–29)
Increased plasma triglycerides	Bazen (%5–29)
Alkalosis	Kaydedilmedi
Fluid retention	Kaydedilmedi
Glucose intolerance	Kaydedilmedi
Impaired glucose tolerance	Kaydedilmedi
Low blood potassium levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Advanced bone age	Çok sık (%80–99)
Degenerative joint disease	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Sık (%30–79)
Narrow spinal canal	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Compression fracture of a vertebral body	Bazen (%5–29)
Biconcave vertebral bodies	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Left ventricular hypertrophy	Çok sık (%80–99)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Low blood pressure	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Abnormal heart valve physiology	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Blushed cheeks	Kaydedilmedi
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad foot	Çok sık (%80–99)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Çok sık (%80–99)
Deep palm line	Çok sık (%80–99)
Deep wrinkles in soles of feet	Çok sık (%80–99)
Finger overgrowth	Çok sık (%80–99)
Large hands	Çok sık (%80–99)
Long foot	Çok sık (%80–99)
Tapered finger	Çok sık (%80–99)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Joint pain	Çok sık (%80–99)
Lack of energy and strength	Sık (%30–79)
Muscle ache	Bazen (%5–29)
Night sweats	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acral overgrowth	Çok sık (%80–99)
Proportionate tall stature	Çok sık (%80–99)
Tall stature	Çok sık (%80–99)
Abdominal obesity	Kaydedilmedi
Obesity	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Gallstones	Bazen (%5–29)
Intestinal polyp	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood spots	Kaydedilmedi
Bruising susceptibility	Kaydedilmedi
Ecchymosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spontaneous milk flow from breast	Çok sık (%80–99)
Enlarged male breast	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Çok sık (%80–99)
Dizziness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Seborrheic dermatitis	Çok sık (%80–99)
Acne	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AIP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al