Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.32 and Yp11.3
Koordináták
X. kromoszóma: 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 41,1 kb
Fehérje
400 aminosav
Más néven ismert
CD116, alphaGMR
Korábbi jelölések
CSF2R
MANE Select transzkriptum
ENST00000381529.9NM_172245.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

A CSF2RA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a CSF2RA helyét zárójel jelöli. A CSF2RA és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 789 375–1 789 374 között.X. kromoszómaXp22.32 and Yp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbCRLF2: 1 190 490–1 212 723, fordított szálCRLF2CSF2RA: 1 268 814–1 309 935, előre szálCSF2RAIL3RA: 1 335 025–1 382 689, előre szálIL3RASLC25A6: 1 350 030–1 392 929, fordított szálSLC25A6ASMTL: 1 403 126–1 453 786, fordított szálASMTLP2RY8: 1 462 572–1 537 207, fordított szálP2RY8AKAP17A: 1 591 592–1 602 532, előre szálAKAP17AASMT: 1 615 059–1 643 081, előre szálASMTA CSF2RA ábrája: 13 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 268 814–1 268 879, 66 bázis2. exon: 1 274 755–1 274 818, 64 bázis3. exon: 1 282 678–1 282 779, 102 bázis4. exon: 1 285 778–1 285 920, 143 bázis5. exon: 1 288 519–1 288 642, 124 bázis6. exon: 1 288 759–1 288 888, 130 bázis7. exon: 1 290 337–1 290 509, 173 bázis8. exon: 1 294 328–1 294 461, 134 bázis9. exon: 1 295 427–1 295 456, 30 bázis10. exon: 1 300 491–1 300 626, 136 bázis11. exon: 1 303 923–1 304 019, 97 bázis12. exon: 1 305 446–1 305 527, 82 bázis13. exon: 1 309 402–1 309 935, 534 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,1 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1203 bázis kódolja a fehérjét.

CSF2RA szekvenálása

22

CSF2RA-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CSF2RA gén mind a 41,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CSF2RA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CSF2RA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF2RA gén: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/csf2ra

Vancouver

Dante Labs. CSF2RA gén: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/csf2ra

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet