Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq24
Koordináták
X. kromoszóma: 118 495 815–118 686 147 (GRCh38)
Exonok
53 exon, összesen 190,3 kb
Fehérje
2073 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
MANE Select transzkriptum
ENST00000276202.9NM_144658.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • DOCK11-related immune dysregulationX-kromoszómához kötött recesszív

      Early-onset autoimmunity, low platelets and gut inflammation in males, caused by variants in DOCK11.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A DOCK11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a DOCK11 helyét zárójel jelöli. A DOCK11 és környékén 8 gén a X. kromoszómán, 118 090 981–119 090 980 között.X. kromoszómaXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117 897 794–118 117 340, fordított szálKLHL13WDR44: 118 345 968–118 457 616, előre szálWDR44DOCK11: 118 495 815–118 686 147, előre szálDOCK11RBBP8P1: 118 632 375–118 634 616, fordított szálRBBP8P1IL13RA1: 118 727 133–118 805 691, előre szálIL13RA1ZCCHC12: 118 823 779–118 826 982, előre szálZCCHC12LONRF3: 118 974 604–119 022 925, előre szálLONRF3CT47C1: 119 072 967–119 076 768, előre szálCT47C1KIAA1210: 119 078 635–119 150 579, fordított szálKIAA1210A DOCK11 ábrája: 53 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán48. exon: 1 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 118 495 815–118 496 073, 259 bázis2. exon: 118 542 725–118 542 841, 117 bázis3. exon: 118 542 926–118 543 015, 90 bázis4. exon: 118 543 511–118 543 593, 83 bázis5. exon: 118 545 323–118 545 392, 70 bázis6. exon: 118 546 021–118 546 116, 96 bázis7. exon: 118 561 383–118 561 517, 135 bázis8. exon: 118 566 005–118 566 182, 178 bázis9. exon: 118 566 574–118 566 653, 80 bázis10. exon: 118 568 079–118 568 162, 84 bázis11. exon: 118 572 323–118 572 463, 141 bázis12. exon: 118 573 806–118 574 018, 213 bázis13. exon: 118 578 525–118 578 647, 123 bázis14. exon: 118 580 097–118 580 179, 83 bázis15. exon: 118 584 735–118 584 857, 123 bázis16. exon: 118 585 041–118 585 117, 77 bázis17. exon: 118 588 137–118 588 321, 185 bázis18. exon: 118 588 413–118 588 478, 66 bázis19. exon: 118 590 210–118 590 302, 93 bázis20. exon: 118 593 214–118 593 337, 124 bázis21. exon: 118 597 431–118 597 552, 122 bázis22. exon: 118 598 030–118 598 116, 87 bázis23. exon: 118 599 139–118 599 228, 90 bázis24. exon: 118 605 238–118 605 356, 119 bázis25. exon: 118 608 072–118 608 141, 70 bázis26. exon: 118 608 231–118 608 356, 126 bázis27. exon: 118 609 278–118 609 349, 72 bázis28. exon: 118 610 272–118 610 418, 147 bázis29. exon: 118 614 692–118 614 775, 84 bázis30. exon: 118 615 600–118 615 711, 112 bázis31. exon: 118 618 550–118 618 728, 179 bázis32. exon: 118 624 539–118 624 655, 117 bázis33. exon: 118 627 504–118 627 579, 76 bázis34. exon: 118 628 163–118 628 272, 110 bázis35. exon: 118 630 379–118 630 490, 112 bázis36. exon: 118 636 346–118 636 412, 67 bázis37. exon: 118 638 080–118 638 127, 48 bázis38. exon: 118 639 435–118 639 577, 143 bázis39. exon: 118 641 190–118 641 305, 116 bázis40. exon: 118 643 457–118 643 594, 138 bázis41. exon: 118 648 945–118 649 127, 183 bázis42. exon: 118 651 964–118 652 077, 114 bázis43. exon: 118 654 602–118 654 817, 216 bázis44. exon: 118 654 904–118 654 961, 58 bázis45. exon: 118 662 686–118 662 792, 107 bázis46. exon: 118 671 023–118 671 145, 123 bázis47. exon: 118 675 936–118 676 049, 114 bázis48. exon: 118 676 591–118 676 737, 147 bázis49. exon: 118 680 482–118 680 692, 211 bázis50. exon: 118 681 058–118 681 248, 191 bázis51. exon: 118 681 694–118 681 794, 101 bázis52. exon: 118 683 079–118 683 217, 139 bázis53. exon: 118 685 688–118 686 147, 460 bázis15101520253035404550535′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 190,3 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6222 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DOCK11 gént

2

pozíció a(z) DOCK11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DOCK11 gén mind a 190,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DOCK11 gén: dedicator of cytokinesis 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. DOCK11 gén: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dock11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet