Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p14.3
Koordináták
3. kromoszóma: 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 18,7 kb
Fehérje
305 aminosav
Más néven ismert
DNAS1L3, LSD, D3
MANE Select transzkriptum
ENST00000394549.7NM_004944.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Systemic Lupus Erythematosus

    • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

A DNASE1L3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a DNASE1L3 helyét zárójel jelöli. A DNASE1L3 és környékén 11 gén a 3. kromoszómán, 57 701 615–58 701 614 között.3. kromoszóma3p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, előre szálSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, előre szálFLNBDNASE1L3: 58 192 257–58 210 972, fordított szálDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, előre szálABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, előre szálRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, előre szálHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, előre szálPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, fordított szálPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, előre szálKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, fordított szálACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, fordított szálFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, fordított szálFAM3DA DNASE1L3 ábrája: 8 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 58 192 257–58 192 803, 547 bázis7. exon: 58 193 343–58 193 439, 97 bázis6. exon: 58 197 821–58 197 978, 158 bázis5. exon: 58 200 997–58 201 109, 113 bázis4. exon: 58 204 769–58 204 881, 113 bázis3. exon: 58 205 471–58 205 560, 90 bázis2. exon: 58 208 218–58 208 306, 89 bázis1. exon: 58 210 766–58 210 972, 207 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,7 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 918 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNASE1L3 gént

8

pozíció a(z) DNASE1L3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNASE1L3 gén mind a 18,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNASE1L3 gén: deoxyribonuclease 1L3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. DNASE1L3 gén: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnase1l3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet