Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ENG

endoglin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.11
Koordináták
9. kromoszóma: 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 39,6 kb
Fehérje
658 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
END, HHT1, CD105
Korábbi jelölések
ORW1, ORW
MANE Select transzkriptum
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1Autoszomális domináns
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Autoszomális domináns

      A disorder of angiogenesis leading to arteriovenous dilatations: cutaneo-mucosal hemorrhagic telangiectasias and visceral shunting.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Telangiectasis

      Local dilatation of small vessels resulting in red discoloration of the skin or mucous membranes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ENG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
9. kromoszóma, a ENG helyét zárójel jelöli. A ENG és környékén 32 gén a 9. kromoszómán, 127 334 837–128 334 836 között.9. kromoszóma9q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, előre szálGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, előre szálSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, előre szálZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, fordított szálRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, előre szálLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, fordított szálNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, előre szálSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, fordított szálCFAP157: 127 706 979–127 716 002, előre szálCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, előre szálTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, fordított szálTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, fordított szálSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, előre szálCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, előre szálFPGSENG: 127 815 016–127 854 658, fordított szálENGAK1: 127 866 435–127 878 558, fordított szálAK1: 127 867 850–127 906 022, fordított szálST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, fordított szálST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, fordított szálST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, fordított szálPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, fordított szálDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, fordított szálNAIF1: 128 061 233–128 068 206, fordított szálNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, előre szálSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fordított szálPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, előre szálLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, előre szálBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fordított szálCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, előre szálDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fordított szálGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, előre szálSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fordított szálTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, előre szálCOQ4A ENG ábrája: 15 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 48 ismert betegségokozó hely11. exon: 23 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 33 ismert betegségokozó hely8. exon: 23 ismert betegségokozó hely7. exon: 38 ismert betegségokozó hely6. exon: 40 ismert betegségokozó hely5. exon: 35 ismert betegségokozó hely4. exon: 26 ismert betegségokozó hely3. exon: 26 ismert betegségokozó hely2. exon: 23 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 ismert betegségokozó hely15. exon: 127 815 016–127 815 806, 791 bázis14. exon: 127 815 943–127 816 053, 111 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 127 817 149–127 817 203, 55 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 127 818 120–127 818 377, 258 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 127 818 716–127 818 832, 117 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 127 819 622–127 819 660, 39 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 127 819 900–127 820 037, 138 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 127 824 304–127 824 446, 143 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 127 824 800–127 824 974, 175 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 127 825 231–127 825 357, 127 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 127 825 695–127 825 860, 166 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 127 826 510–127 826 672, 163 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 127 829 687–127 829 827, 141 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 127 843 094–127 843 245, 152 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 127 854 289–127 854 658, 370 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,6 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1977 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ENG gént

415

pozíció a(z) ENG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ENG gén mind a 39,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (46)

Az itt található, oldallal rendelkező ENG variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.2T>G1. exon127 854 354Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C382Yc.1145G>A9. exon127 820 027Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C549Gc.1645T>G12. exon127 818 161Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G331Sc.991G>A7. exon127 824 800Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G603Rc.1807G>A14. exon127 815 988Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L221Pc.662T>C5. exon127 825 722Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L506Hc.1517T>A12. exon127 818 289Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N423Sc.1268A>G9. exon127 819 904Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R529Hc.1586G>A12. exon127 818 220Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
V440Gc.1319T>G11. exon127 818 825Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 46 ENG variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ENG gén: endoglin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG gén: endoglin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eng

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet