Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 26,8 kb
Fehérje
897 aminosav
Más néven ismert
IL5RB, CD131, betaGMR
Korábbi jelölések
IL3RB
MANE Select transzkriptum
ENST00000403662.8NM_000395.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

A CSF2RB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a CSF2RB helyét zárójel jelöli. A CSF2RB és környékén 18 gén a 22. kromoszómán, 36 427 034–37 427 033 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36 466 895–36 482 072, fordított szálTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, fordított szálFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, fordított szálEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fordított szálCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fordított szálIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fordított szálPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, előre szálNCF4CSF2RB: 36 913 628–36 940 439, előre szálCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fordított szálCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fordított szálTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, előre szálMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, előre szálKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, fordított szálTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, fordított szálIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fordított szálC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fordított szálSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, fordított szálRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, előre szálCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, fordított szálELFN2A CSF2RB ábrája: 14 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 36 913 628–36 913 677, 50 bázis2. exon: 36 922 036–36 922 283, 248 bázis3. exon: 36 923 244–36 923 367, 124 bázis4. exon: 36 925 987–36 926 177, 191 bázis5. exon: 36 929 402–36 929 559, 158 bázis6. exon: 36 929 639–36 929 807, 169 bázis7. exon: 36 930 375–36 930 510, 136 bázis8. exon: 36 930 673–36 930 830, 158 bázis9. exon: 36 932 765–36 932 904, 140 bázis10. exon: 36 933 832–36 933 994, 163 bázis11. exon: 36 935 351–36 935 441, 91 bázis12. exon: 36 935 630–36 935 687, 58 bázis13. exon: 36 936 549–36 936 652, 104 bázis14. exon: 36 937 377–36 940 439, 3063 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,8 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2694 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF2RB gén: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB gén: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/csf2rb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet