Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COPA

coat protein complex I subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.2
Koordináták
1. kromoszóma: 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 54,7 kb
Fehérje
1224 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HEP-COP, alpha-COP
MANE Select transzkriptum
ENST00000241704.8NM_004371.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Type I Interferonopathies

    • COPA syndromeAutoszomális domináns

      Lung disease with bleeding or interstitial changes, arthritis and kidney inflammation caused by variants in COPA.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A COPA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a COPA helyét zárójel jelöli. A COPA és környékén 28 gén a 1. kromoszómán, 159 815 922–160 815 921 között.1. kromoszóma1q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 MbFCRL6: 159 800 503–159 816 262, előre szálFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, előre szálSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, fordított szálVSIG8: 159 854 316–159 862 657, fordított szálVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, fordított szálCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, fordított szálTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, fordított szálIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, fordított szálSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, fordított szálKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, fordított szálPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, előre szálKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, fordított szálIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, előre szálATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, előre szálATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, előre szálCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, előre szálPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, fordított szálDCAF8: 160 216 800–160 285 130, fordított szálPEX19: 160 266 229–160 286 348, fordított szálPEX19COPA: 160 288 594–160 343 250, fordított szálCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, előre szálNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, előre szálNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, előre szálVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, fordított szálSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, fordított szálCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, fordított szálSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, fordított szálCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, előre szálSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, előre szálLY9A COPA ábrája: 33 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 160 288 594–160 290 216, 1623 bázis32. exon: 160 290 492–160 290 686, 195 bázis31. exon: 160 291 335–160 291 496, 162 bázis30. exon: 160 291 819–160 291 929, 111 bázis29. exon: 160 292 012–160 292 198, 187 bázis28. exon: 160 292 484–160 292 620, 137 bázis27. exon: 160 293 166–160 293 234, 69 bázis26. exon: 160 293 386–160 293 463, 78 bázis25. exon: 160 294 484–160 294 593, 110 bázis24. exon: 160 294 768–160 294 857, 90 bázis23. exon: 160 295 736–160 295 859, 124 bázis22. exon: 160 296 061–160 296 149, 89 bázis21. exon: 160 297 343–160 297 438, 96 bázis20. exon: 160 297 556–160 297 745, 190 bázis19. exon: 160 298 845–160 298 991, 147 bázis18. exon: 160 299 102–160 299 264, 163 bázis17. exon: 160 305 433–160 305 571, 139 bázis16. exon: 160 305 688–160 305 773, 86 bázis15. exon: 160 306 354–160 306 493, 140 bázis14. exon: 160 307 163–160 307 245, 83 bázis13. exon: 160 309 101–160 309 176, 76 bázis12. exon: 160 310 192–160 310 258, 67 bázis11. exon: 160 311 868–160 312 018, 151 bázis10. exon: 160 313 085–160 313 167, 83 bázis9. exon: 160 313 990–160 314 125, 136 bázis8. exon: 160 323 431–160 323 530, 100 bázis7. exon: 160 325 543–160 325 652, 110 bázis6. exon: 160 332 448–160 332 557, 110 bázis5. exon: 160 333 603–160 333 679, 77 bázis4. exon: 160 335 242–160 335 322, 81 bázis3. exon: 160 339 909–160 339 982, 74 bázis2. exon: 160 340 181–160 340 294, 114 bázis1. exon: 160 343 131–160 343 250, 120 bázis333025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,7 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3675 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COPA gént

6

pozíció a(z) COPA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COPA gén mind a 54,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COPA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COPA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COPA gén: coat protein complex I subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/copa

Vancouver

Dante Labs. COPA gén: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/copa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet