Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PKLR

pyruvate kinase L/R

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q22
Koordináták
1. kromoszóma: 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 12,1 kb
Fehérje
574 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000342741.6NM_000298.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Pyruvate Kinase DeficiencyAutoszomális recesszív

      A recessive condition caused by changes in PKLR, ranging from mild anaemia to severe anaemia needing regular transfusions, often with jaundice, gallstones and iron overload.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Mitapivat, an oral medicine that activates pyruvate kinase, is approved for adults, and a diagnosis guides decisions on iron monitoring and spleen removal.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PKLR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PKLR helyét zárójel jelöli. A PKLR és környékén 37 gén a 1. kromoszómán, 154 795 366–155 795 365 között.1. kromoszóma1q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fordított szálKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fordított szálPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fordított szálPYGO2: 154 957 025–154 963 853, fordított szálSHC1: 154 962 284–154 974 452, fordított szálSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, előre szálCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, előre szálFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, előre szálLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, előre szálDCST2: 155 018 520–155 033 781, fordított szálDCST1: 155 033 824–155 050 930, előre szálADAM15: 155 050 566–155 062 780, előre szálADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, előre szálEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, előre szálEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, előre szálEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, előre szálEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, előre szálDPM3: 155 138 457–155 140 595, fordított szálDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fordított szál: 155 169 409–155 187 272, fordított szálTRIM46: 155 173 787–155 184 971, előre szálTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, fordított szálMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fordított szálTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, előre szálMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, fordított szálGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fordított szálSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fordított szálSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fordított szálCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, előre szálHCN3PKLR: 155 289 293–155 301 438, fordított szálPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, előre szálFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, előre szálRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, fordított szálASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, előre szálMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fordított szálYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fordított szálYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, előre szálDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, fordított szálGON4LA PKLR ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 155 289 293–155 290 678, 1386 bázis10. exon: 155 291 756–155 291 937, 182 bázis9. exon: 155 293 177–155 293 343, 167 bázis8. exon: 155 293 438–155 293 590, 153 bázis7. exon: 155 294 235–155 294 385, 151 bázis6. exon: 155 294 482–155 294 752, 271 bázis5. exon: 155 295 116–155 295 302, 187 bázis4. exon: 155 295 437–155 295 568, 132 bázis3. exon: 155 295 665–155 295 756, 92 bázis2. exon: 155 300 098–155 300 280, 183 bázis1. exon: 155 301 296–155 301 438, 143 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,1 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1725 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PKLR gént

51

pozíció a(z) PKLR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PKLR gén mind a 12,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PKLR gén: pyruvate kinase L/R. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pklr

Vancouver

Dante Labs. PKLR gén: pyruvate kinase L/R [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pklr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet