Tulajdonság
Double aortic arch
A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the cardiovascular system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Double aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet9 gén kapcsolódik ehhez: Double aortic arch
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Double aortic arch. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TELO2telomere maintenance 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt