Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Opsoclonus

Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval

HPO HP:0010543

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the eye

15 gén kapcsolódik ehhez: Opsoclonus

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Opsoclonus. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SNX10sorting nexin 10Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TNFSF11TNF superfamily member 11Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FRMD5FERM domain containing 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM240transmembrane protein 240Néha (5–29%)1 betegségben
ALKALK receptor tyrosine kinaseRitkán (1–4%)1 betegségben
GBA1glucosylceramidase beta 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BRitkán (1–4%)1 betegségben
LMO1LIM domain only 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorRitkán (1–4%)1 betegségben
PHOX2Bpaired like homeobox 2BRitkán (1–4%)1 betegségben
KIF1Bkinesin family member 1BNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal involuntary eye movementsSaccadic oscillation

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet