Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DPM3

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q22
Koordináták
1. kromoszóma: 155 139 891–155 140 531 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 0,6 kb
Fehérje
92 aminosav
Más néven ismert
MGC34275, MGC125904, MGC125905
MANE Select transzkriptum
ENST00000368400.5NM_153741.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DPM3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a DPM3 helyét zárójel jelöli. A DPM3 és környékén 34 gén a 1. kromoszómán, 154 640 211–155 640 210 között.1. kromoszóma1q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fordított szálKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fordított szálPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fordított szálPYGO2: 154 957 025–154 963 853, fordított szálSHC1: 154 962 284–154 974 452, fordított szálSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, előre szálCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, előre szálFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, előre szálLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, előre szálDCST2: 155 018 520–155 033 781, fordított szálDCST1: 155 033 824–155 050 930, előre szálADAM15: 155 050 566–155 062 780, előre szálADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, előre szálEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, előre szálEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, előre szálEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, előre szálEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, előre szálSLC50A1DPM3: 155 139 891–155 140 531, fordított szálDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fordított szálKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, fordított szálTRIM46: 155 173 787–155 184 971, előre szálMUC1: 155 185 824–155 192 916, fordított szálMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fordított szálMTX1: 155 208 695–155 213 824, előre szálGBA1: 155 231 270–155 245 178, fordított szálGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fordított szálENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fordított szálSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fordított szálCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, előre szálHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, fordított szálFDPS: 155 304 786–155 320 666, előre szálFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, előre szálRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, fordított szálASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, előre szálMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fordított szálA DPM3 ábrája: 2 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán2. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 155 139 891–155 140 245, 355 bázis1. exon: 155 140 491–155 140 531, 41 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 0,6 kb-jából 0,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 279 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DPM3 gént

11

pozíció a(z) DPM3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DPM3 gén mind a 0,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DPM3 gén: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dpm3

Vancouver

Dante Labs. DPM3 gén: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dpm3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet